KEGG   DISEASE: 先天性フィブリノゲン欠乏症
エントリ  
H00222                                                             
名称    
先天性フィブリノゲン欠乏症
  下位グループ
無フィブリノゲン血症
異常フィブリノーゲン血症
  上位グループ
遺伝性血栓性素因 [DS:H00223]
概要    
Congenital fibrinogen defects caused by mutation of any of fibrinogen genes (FGA, FGB, and FGG) include both quantitative defects (type I deficiencies or afibrinogenemia) and qualitative defects (type II deficiencies or dysfibrinogenemia). Fibrinogen deficiency and dysfunction are associated with bleeding or thrombosis.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B14  出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
      H00222  先天性フィブリノゲン欠乏症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00222  先天性フィブリノゲン欠乏症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
FGA [HSA:2243] [KO:K03903]
FGB [HSA:2244] [KO:K03904]
FGG [HSA:2266] [KO:K03905]
治療薬   
乾燥人フィブリノゲン [DR:D08792]
リンク   
ICD-11: 3B14.0
MeSH: D000347 C562727
OMIM: 202400 616004
文献    
  著者
Hill M, Dolan G
  タイトル
Diagnosis, clinical features and molecular assessment of the dysfibrinogenaemias.
  雑誌
Haemophilia 14:889-97 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01795.x
文献    
  著者
Asselta R, Duga S, Tenchini ML
  タイトル
The molecular basis of quantitative fibrinogen disorders.
  雑誌
J Thromb Haemost 4:2115-29 (2006)
DOI:10.1111/j.1538-7836.2006.02094.x
文献    
  著者
Neerman-Arbez M
  タイトル
Molecular basis of fibrinogen deficiency.
  雑誌
Pathophysiol Haemost Thromb 35:187-98 (2006)
DOI:10.1159/000093566
LinkDB    

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