KEGG   DISEASE: 先天性フィブリノゲン欠乏症
エントリ  
H00222                                                             
名称    
先天性フィブリノゲン欠乏症
  下位グループ
無フィブリノゲン血症
異常フィブリノーゲン血症
  上位グループ
遺伝性血栓性素因 [DS:H00223]
概要    
Congenital fibrinogen defects caused by mutation of any of fibrinogen genes (FGA, FGB, and FGG) include both quantitative defects (type I deficiencies or afibrinogenemia) and qualitative defects (type II deficiencies or dysfibrinogenemia). Fibrinogen deficiency and dysfunction are associated with bleeding or thrombosis.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B14  出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
      H00222  先天性フィブリノゲン欠乏症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06546  IgSF CAM シグナリング
   H00222  先天性フィブリノゲン欠乏症
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00222  先天性フィブリノゲン欠乏症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
hsa04517  IGSF CAM signaling
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
nt06546 IgSF CAM signaling
病因遺伝子 
FGA [HSA:2243] [KO:K03903]
FGB [HSA:2244] [KO:K03904]
FGG [HSA:2266] [KO:K03905]
治療薬   
乾燥人フィブリノゲン [DR:D08792]
リンク   
ICD-11: 3B14.0
MeSH: D000347 C562727
OMIM: 202400 616004
文献    
  著者
Hill M, Dolan G
  タイトル
Diagnosis, clinical features and molecular assessment of the dysfibrinogenaemias.
  雑誌
Haemophilia 14:889-97 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01795.x
文献    
  著者
Asselta R, Duga S, Tenchini ML
  タイトル
The molecular basis of quantitative fibrinogen disorders.
  雑誌
J Thromb Haemost 4:2115-29 (2006)
DOI:10.1111/j.1538-7836.2006.02094.x
文献    
  著者
Neerman-Arbez M
  タイトル
Molecular basis of fibrinogen deficiency.
  雑誌
Pathophysiol Haemost Thromb 35:187-98 (2006)
DOI:10.1159/000093566
LinkDB    

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