エントリ 名称 先天性赤血球増加症;
概要 Congenital polycythemia or familial erythrocytosis includes a heterogeneous group of disorders with the common characteristic of an absolute increased red cell mass caused by inherited defects in hypoxia sensing. In primary polycythemias there is an innate defect in the hematopoietic progenitors which allows constitutive overproduction whereas in secondary polycythemias normal progenitors are acted on by serum erythropoietin.
カテゴリ 血液疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Lee FS
タイトル Genetic causes of erythrocytosis and the oxygen-sensing pathway.
雑誌 文献 PMID:
17454194 (ECYT1, ECYT2, ECYT3, ECYT5)
著者 Percy MJ
タイトル Genetically heterogeneous origins of idiopathic erythrocytosis.
雑誌 文献 著者 Gordeuk VR, Stockton DW, Prchal JT
タイトル Congenital polycythemias/erythrocytoses.
雑誌 Haematologica 90:109-16 (2005)
文献 著者 Zmajkovic J, Lundberg P, Nienhold R, Torgersen ML, Sundan A, Waage A, Skoda RC
タイトル A Gain-of-Function Mutation in EPO in Familial Erythrocytosis.
雑誌 文献 著者 Stamatoyannopoulos G, Yoshida A, Adamson J, Heinenberg S
タイトル Hemoglobin Rainier (beta145 Tyrosine rarr Histidine): Alkali-Resistant Hemoglobin with Increased Oxygen Affinity.
雑誌 文献 著者 Mamalaki A, Horanyi M, Szelenyi J, Moschonas NK
タイトル Locus assignment of human alpha-globin structural mutants by selective enzymatic amplification of alpha 1 and alpha 2-globin cDNAs.
雑誌 文献 著者 Hoyer JD, Allen SL, Beutler E, Kubik K, West C, Fairbanks VF
タイトル Erythrocytosis due to bisphosphoglycerate mutase deficiency with concurrent glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency.
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