エントリ 名称 甲状腺内分泌不全症;
下位グループ Pendred 症候群 (PDS)
概要 Thyroid dyshormonogenesis is a genetically heterogeneous group of inherited disorders in the enzymatic cascade of thyroid hormone synthesis that result in congenital hypothyroidism due to genetic defects in the synthesis of thyroid hormones.
カテゴリ 内分泌代謝疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, Kusekova M, Toromanovic A, Krzisnik C, Battelino T
タイトル High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis.
雑誌 文献 著者 Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N
タイトル Thyroid dyshormonogenesis.
雑誌 Indian Pediatr 42:1233-5 (2005)
文献 著者 Park SM, Chatterjee VK
タイトル Genetics of congenital hypothyroidism.
雑誌 文献 著者 Fujiwara H, Tatsumi K, Miki K, Harada T, Miyai K, Takai S, Amino N
タイトル Congenital hypothyroidism caused by a mutation in the Na+/I- symporter.
雑誌 文献 著者 Abramowicz MJ, Targovnik HM, Varela V, Cochaux P, Krawiec L, Pisarev MA, Propato FV, Juvenal G, Chester HA, Vassart G
タイトル Identification of a mutation in the coding sequence of the human thyroid peroxidase gene causing congenital goiter.
雑誌 文献 著者 Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ
タイトル Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4).
雑誌 文献 著者 Ieiri T, Cochaux P, Targovnik HM, Suzuki M, Shimoda S, Perret J, Vassart G
タイトル A 3' splice site mutation in the thyroglobulin gene responsible for congenital goiter with hypothyroidism.
雑誌 文献 著者 Moreno JC, Klootwijk W, van Toor H, Pinto G, D'Alessandro M, Leger A, Goudie D, Polak M, Gruters A, Visser TJ
タイトル Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.
雑誌 文献 著者 Zamproni I, Grasberger H, Cortinovis F, Vigone MC, Chiumello G, Mora S, Onigata K, Fugazzola L, Refetoff S, Persani L, Weber G
タイトル Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism.
雑誌 文献 著者 Moreno JC, Bikker H, Kempers MJ, van Trotsenburg AS, Baas F, de Vijlder JJ, Vulsma T, Ris-Stalpers C
タイトル Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (THOX2) and congenital hypothyroidism.
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