KEGG   DISEASE: 先天性腎性尿崩症
エントリ  
H00252                                                             
名称    
先天性腎性尿崩症
概要    
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is characterized by renal insensitivity to the antidiuretic effect of arginine vasopressin.
カテゴリ  
泌尿器系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 泌尿器系疾患
  腎疾患
   H00252  先天性腎性尿崩症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 16 泌尿生殖器系の疾患
  尿路系の疾患
   GB90  明示された腎または尿管の疾患
    H00252  先天性腎性尿崩症
指定難病 [jp08407.html]
 H00252
関連パスウェイ
hsa04962  Vasopressin-regulated water reabsorption
病因遺伝子 
(NDI1) AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228]
(NDI2) AQP2 [HSA:359] [KO:K09865]
リンク   
ICD-11: GB90.4A
ICD-10: N25.1
MeSH: D018500
OMIM: 304800 125800
文献    
  著者
Linshaw MA
  タイトル
Back to basics: congenital nephrogenic diabetes insipidus.
  雑誌
Pediatr Rev 28:372-80 (2007)
DOI:10.1542/pir.28-10-372
文献    
  著者
Bichet DG
  タイトル
Nephrogenic diabetes insipidus.
  雑誌
Adv Chronic Kidney Dis 13:96-104 (2006)
DOI:10.1053/j.ackd.2006.01.006
文献    
  著者
Knoers NV, Deen PM
  タイトル
Molecular and cellular defects in nephrogenic diabetes insipidus.
  雑誌
Pediatr Nephrol 16:1146-52 (2001)
DOI:10.1007/s004670100051
LinkDB    

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