KEGG   DISEASE: 濃化異骨症
エントリ  
H00273                                                             
名称    
濃化異骨症
  上位グループ
リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 [DS:H00425]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal disorder caused by deficiency of cathepsin K in the metabolism of the skeletal system, causing defects in bone resorption and bone remodeling. Pycnodysostosis is characterized by short stature, osteosclerosis, acroosteolysis, separated cranial sutures with open fontanelles, bone fragility, and loss of mandibular angle.
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00273  濃化異骨症
パスウェイ 
hsa04620  Toll-like receptor signaling pathway
hsa04380  Osteoclast differentiation
hsa04142  Lysosome
病因遺伝子 
CTSK [HSA:1513] [KO:K01371]
コメント  
It is suggested that cathepsin K plays an important role in the immune system.
リンク   
ICD-11: 5C56.Y
MeSH: D058631
OMIM: 265800
文献    
PMID:8703060
  著者
Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ
  タイトル
Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency.
  雑誌
Science 273:1236-8 (1996)
DOI:10.1126/science.273.5279.1236
文献    
PMID:14756243
  著者
Goto T, Yamaza T, Tanaka T
  タイトル
Cathepsins in the osteoclast.
  雑誌
J Electron Microsc (Tokyo) 52:551-8 (2003)
DOI:10.1093/jmicro/52.6.551
文献    
PMID:19338743
  著者
Zhao Q, Jia Y, Xiao Y
  タイトル
Cathepsin K: a therapeutic target for bone diseases.
  雑誌
Biochem Biophys Res Commun 380:721-3 (2009)
DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.139
文献    
PMID:1883197
  著者
Neufeld EF
  タイトル
Lysosomal storage diseases.
  雑誌
Annu Rev Biochem 60:257-80 (1991)
DOI:10.1146/annurev.bi.60.070191.001353
文献    
PMID:18239127 (immune system)
  著者
Asagiri M, Hirai T, Kunigami T, Kamano S, Gober HJ, Okamoto K, Nishikawa K, Latz E, Golenbock DT, Aoki K, Ohya K, Imai Y, Morishita Y, Miyazono K, Kato S, Saftig P, Takayanagi H
  タイトル
Cathepsin K-dependent toll-like receptor 9 signaling revealed in experimental arthritis.
  雑誌
Science 319:624-7 (2008)
DOI:10.1126/science.1150110
LinkDB    

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