KEGG   DISEASE: ガラクトシアリドーシス
エントリ  
H00276                                                             
名称    
ガラクトシアリドーシス;
ノイラミダーゼ欠損および β-ガラクトシダーゼ欠損症
  上位グループ
糖タンパク分解反応異常症 [DS:H00422]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Galactosialidosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by cathepsin A deficiency and accompanied by combined deficiency of beta-galactosidase [DS:H00281] and alpha-neuraminidase [DS:H00142].
カテゴリ  
先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H00276  ガラクトシアリドーシス
パスウェイ 
hsa04142  Lysosome
hsa04614  Renin-angiotensin system
病因遺伝子 
CTSA [HSA:5476] [KO:K13289]
リンク   
ICD-11: 5C56.21
MeSH: C536411
OMIM: 256540
文献    
PMID:19097920
  著者
Darin N, Kyllerman M, Hard AL, Nordborg C, Mansson JE
  タイトル
Juvenile galactosialidosis with attacks of neuropathic pain and absence of sialyloligosacchariduria.
  雑誌
Eur J Paediatr Neurol 13:553-5 (2009)
DOI:10.1016/j.ejpn.2008.11.003
文献    
PMID:1883197
  著者
Neufeld EF
  タイトル
Lysosomal storage diseases.
  雑誌
Annu Rev Biochem 60:257-80 (1991)
DOI:10.1146/annurev.bi.60.070191.001353
LinkDB    

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