KEGG   DISEASE: SBCAD 欠損症
エントリ  
H00375                                                             
名称    
SBCAD 欠損症;
メチル分枝鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
  上位グループ
ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 [DS:H00525]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
Short-branched-chain acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD) deficiency is an autosomal recessive disorder of isoleucine catabolism, caused by mutations in the ACADSB gene. SBCAD dehydrogenates 2-methylbutyryl-CoA as part of the degradation of isoleucine in mitochondria.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00375  SBCAD 欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06024  バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
   H00375  SBCAD 欠損症
パスウェイ 
hsa00280  Valine, leucine and isoleucine degradation
ネットワーク
nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation
病因遺伝子 
ACADSB [HSA:36] [KO:K09478]
リンク   
ICD-11: 5C50.E0
MeSH: C566487
OMIM: 610006
文献    
  著者
Andresen BS, Christensen E, Corydon TJ, Bross P, Pilgaard B, Wanders RJ, Ruiter JP, Simonsen H, Winter V, Knudsen I, Schroeder LD, Gregersen N, Skovby F
  タイトル
Isolated 2-methylbutyrylglycinuria caused by short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of a new enzyme defect, resolution of its molecular basis, and evidence for distinct acyl-CoA dehydrogenases in isoleucine and valine metabolism.
  雑誌
Am J Hum Genet 67:1095-103 (2000)
DOI:10.1086/303105
文献    
  著者
Madsen PP, Kibaek M, Roca X, Sachidanandam R, Krainer AR, Christensen E, Steiner RD, Gibson KM, Corydon TJ, Knudsen I, Wanders RJ, Ruiter JP, Gregersen N, Andresen BS
  タイトル
Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to an IVS3+3A>G mutation that causes exon skipping.
  雑誌
Hum Genet 118:680-90 (2006)
DOI:10.1007/s00439-005-0070-4
LinkDB    

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