エントリ 名称 軽症の軟骨形成異常に伴う変形性関節症
上位グループ 概要 Osteoarthritis with mild chondrodysplasia (OSCDP) is characterized by a progressive degeneration of the articular cartilages of joints with mild spinal chondrodysplasia due to the mutation of type II procollagen (COL2A1).
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Mier RJ, Holderbaum D, Ferguson R, Moskowitz R
タイトル Osteoarthritis in children associated with a mutation in the type II procollagen gene (COL2A1).
雑誌 文献 著者 Knowlton RG, Katzenstein PL, Moskowitz RW, Weaver EJ, Malemud CJ, Pathria MN, Jimenez SA, Prockop DJ
タイトル Genetic linkage of a polymorphism in the type II procollagen gene (COL2A1) to primary osteoarthritis associated with mild chondrodysplasia.
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