エントリ 名称 Maroteaux 型遠位中間肢異形成症
上位グループ 概要 Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type is an autosomal recessive skeletal dysplasia that affects postnatal skeletal growth. Affected individuals show marked short stature and limb shortening. Homozygous loss-of-function mutations in NPR2 have been identified.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Hume AN, Buttgereit J, Al-Awadhi AM, Al-Suwaidi SS, John A, Bader M, Seabra MC, Al-Gazali L, Ali BR
タイトル Defective cellular trafficking of missense NPR-B mutants is the major mechanism underlying acromesomelic dysplasia-type Maroteaux.
雑誌 文献 著者 Bartels CF, Bukulmez H, Padayatti P, Rhee DK, van Ravenswaaij-Arts C, Pauli RM, Mundlos S, Chitayat D, Shih LY, Al-Gazali LI, Kant S, Cole T, Morton J, Cormier-Daire V, Faivre L, Lees M, Kirk J, Mortier GR, Leroy J, Zabel B, Kim CA, Crow Y, Braverman NE, van den Akker F, Warman ML
タイトル Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux.
雑誌 文献 著者 Hachiya R, Ohashi Y, Kamei Y, Suganami T, Mochizuki H, Mitsui N, Saitoh M, Sakuragi M, Nishimura G, Ohashi H, Hasegawa T, Ogawa Y
タイトル Intact kinase homology domain of natriuretic peptide receptor-B is essential for skeletal development.
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