KEGG   DISEASE: 貧血を伴う骨幹異形成
エントリ  
H00490                      Disease                                
名称    
貧血を伴う骨幹異形成;
Ghosal hematodiaphyseal dysplasia
概要    
Diaphyseal dysplasia with anemia (Ghosal) is characterized by increased bone density associated with myelophthisic anemia. Mutation in TBXAS1, which encodes thromboxane synthase, has been reported.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00490  貧血を伴う骨幹異形成
パスウェイ 
hsa00590  Arachidonic acid metabolism
hsa04611  Platelet activation
病因遺伝子 
TBXAS1 [HSA:6916] [KO:K01832]
リンク   
ICD-11: LD24.1Y
MeSH: C565551
OMIM: 231095
文献    
  著者
Genevieve D, Proulle V, Isidor B, Bellais S, Serre V, Djouadi F, Picard C, Vignon-Savoye C, Bader-Meunier B, Blanche S, de Vernejoul MC, Legeai-Mallet L, Fischer AM, Le Merrer M, Dreyfus M, Gaussem P, Munnich A, Cormier-Daire V
  タイトル
Thromboxane synthase mutations in an increased bone density disorder (Ghosal syndrome).
  雑誌
Nat Genet 40:284-6 (2008)
DOI:10.1038/ng.2007.66
文献    
  著者
Mazaheri P, Nadkarni G, Lowe E, Hines P, Vuica M, Griffin M, Resar LM
  タイトル
Ghosal hematodiaphyseal dysplasia: a rare cause of a myelophthisic anemia.
  雑誌
Pediatr Blood Cancer 55:1187-90 (2010)
DOI:10.1002/pbc.22662
文献    
  著者
Mondal RK, Karmakar B, Chandra PK, Mukherjee K
  タイトル
Ghosal type hemato-diaphyseal dysplasia: a rare variety of Engelmann's disease.
  雑誌
Indian J Pediatr 74:291-3 (2007)
DOI:10.1007/s12098-007-0047-5
LinkDB    

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