KEGG   DISEASE: 中隔視神経形成異常症
エントリ  
H00544                                                             
名称    
中隔視神経形成異常症
概要    
Septo-optic dysplasia is a heterogeneous condition with optic nerve hypoplasia [DS:H02203], dysgenesis of the septum pellucidum, and pituitary hypofunction.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD20  主な特徴として中枢神経系の異常を伴う症候群
    H00544  中隔視神経形成異常症
指定難病 [jp08407.html]
 H00544
病因遺伝子 
HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
SOX2 [HSA:6657] [KO:K16796]
SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
リンク   
ICD-11: LD20.Y
MeSH: D025962
OMIM: 182230
文献    
PMID:10762523
  著者
Miller SP, Shevell MI, Patenaude Y, Poulin C, O'Gorman AM
  タイトル
Septo-optic dysplasia plus: a spectrum of malformations of cortical development.
  雑誌
Neurology 54:1701-3 (2000)
DOI:10.1212/WNL.54.8.1701
文献    
PMID:17587179
  著者
Kelberman D, Dattani MT
  タイトル
Genetics of septo-optic dysplasia.
  雑誌
Pituitary 10:393-407 (2007)
DOI:10.1007/s11102-007-0055-5
文献    
PMID:21396578
  著者
McCabe MJ, Alatzoglou KS, Dattani MT
  タイトル
Septo-optic dysplasia and other midline defects: the role of transcription factors: HESX1 and beyond.
  雑誌
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 25:115-24 (2011)
DOI:10.1016/j.beem.2010.06.008
LinkDB    

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