エントリ 名称 ファロー四徴症
概要 The four classic features of tetralogy of Fallot (TOF) are ventricular septal defect, pulmonary stenosis, right ventricular hypertrophy, and overriding aorta. These cardiac abnormalities are resulted from altered neural crest migration during embryogenesis.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ]jp08407.html ] パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA, Botto L, Britt AE, Daniels SR, Elixson M, Warnes CA, Webb CL
タイトル Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics.
雑誌 文献 著者 Di Felice V, Zummo G
タイトル Tetralogy of fallot as a model to study cardiac progenitor cell migration and differentiation during heart development.
雑誌 文献 著者 Benson DW, Silberbach GM, Kavanaugh-McHugh A, Cottrill C, Zhang Y, Riggs S, Smalls O, Johnson MC, Watson MS, Seidman JG, Seidman CE, Plowden J, Kugler JD
タイトル Mutations in the cardiac transcription factor NKX2.5 affect diverse cardiac developmental pathways.
雑誌 文献 著者 Eldadah ZA, Hamosh A, Biery NJ, Montgomery RA, Duke M, Elkins R, Dietz HC
タイトル Familial Tetralogy of Fallot caused by mutation in the jagged1 gene.
雑誌 文献 著者 Pizzuti A, Sarkozy A, Newton AL, Conti E, Flex E, Digilio MC, Amati F, Gianni D, Tandoi C, Marino B, Crossley M, Dallapiccola B
タイトル Mutations of ZFPM2/FOG2 gene in sporadic cases of tetralogy of Fallot.
雑誌 文献 著者 Tomita-Mitchell A, Maslen CL, Morris CD, Garg V, Goldmuntz E
タイトル GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease.
雑誌 文献 著者 Lin X, Huo Z, Liu X, Zhang Y, Li L, Zhao H, Yan B, Liu Y, Yang Y, Chen YH
タイトル A novel GATA6 mutation in patients with tetralogy of Fallot or atrial septal defect.
雑誌 文献 著者 Rauch R, Hofbeck M, Zweier C, Koch A, Zink S, Trautmann U, Hoyer J, Kaulitz R, Singer H, Rauch A
タイトル Comprehensive genotype-phenotype analysis in 230 patients with tetralogy of Fallot.
雑誌 文献 著者 Karkera JD, Lee JS, Roessler E, Banerjee-Basu S, Ouspenskaia MV, Mez J, Goldmuntz E, Bowers P, Towbin J, Belmont JW, Baxevanis AD, Schier AF, Muenke M
タイトル Loss-of-function mutations in growth differentiation factor-1 (GDF1) are associated with congenital heart defects in humans.
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