KEGG   DISEASE: 長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟
エントリ  
H00618                                                             
名称    
長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟
  上位グループ
エナメル質形成不全症 [DS:H00615]
概要    
Amelogenesis imperfecta hypoplastic-hypomaturation with taurodontism (AIHHT) is a condition characterized by enamel defects and enlarged pulp chambers. Unlike its allelic disorder trichodentoosseous dysplasia, AIHHT patients do not show hair and bone abnormalities. AIHHT is an autosomal dominant trait.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   顔面, 口腔または歯の構造的発達異常
    LA30  歯及び歯周組織の構造的発達異常
     H00618  長胴歯を伴うエナメル質形成不全・未成熟
病因遺伝子 
DLX3 [HSA:1747] [KO:K09315]
コメント  
Amelogenesis imperfecta and trichodentoosseous dysplasia are described in H00615 and H00487, respectively.
リンク   
ICD-11: LA30.6
MeSH: C566293
OMIM: 104510
文献    
PMID:16304440
  著者
Stephanopoulos G, Garefalaki ME, Lyroudia K
  タイトル
Genes and related proteins involved in amelogenesis imperfecta.
  雑誌
J Dent Res 84:1117-26 (2005)
DOI:10.1177/154405910508401206
文献    
PMID:17408482
  著者
Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A
  タイトル
Amelogenesis imperfecta.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 2:17 (2007)
DOI:10.1186/1750-1172-2-17
文献    
PMID:17552940
  著者
Hu JC, Simmer JP
  タイトル
Developmental biology and genetics of dental malformations.
  雑誌
Orthod Craniofac Res 10:45-52 (2007)
DOI:10.1111/j.1601-6343.2007.00384.x
文献    
PMID:15666299
  著者
Dong J, Amor D, Aldred MJ, Gu T, Escamilla M, MacDougall M
  タイトル
DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism.
  雑誌
Am J Med Genet A 133A:138-41 (2005)
DOI:10.1002/ajmg.a.30521
LinkDB    

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