KEGG DISEASE: 歯数不足症

DISEASE: 歯数不足症

エントリ

H00625

名称

歯数不足症

下位グループ

歯の異常および低身長 (DASS)

概要

Tooth agenesis, or hypodontia/oligodontia, refers to the congenital absence of a few teeth without any systemic disorders. Tooth development is a complex process that involves interactions between the oral epithelium and underlying mesenchyme. Perturbation of this process results in tooth agenesis. This disease could be inherited as either an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked trait.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   顔面, 口腔または歯の構造的発達異常
    LA30  歯及び歯周組織の構造的発達異常
     H00625  歯数不足症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
シグナル伝達
  nt06505  WNT シグナリング
   H00625  歯数不足症
  nt06507  TGFB シグナリング
   H00625  歯数不足症
  nt06516  TNF シグナリング
   H00625  歯数不足症

パスウェイ

hsa04310

Wnt signaling pathway

hsa04350

TGF-beta signaling pathway

hsa04064

NF-kappa B signaling pathway

ネットワーク

nt06505 WNT signaling
nt06507 TGFB signaling
nt06516 TNF signaling

病因遺伝子

(STHAG1) MSX1 [HSA:4487] [KO:K09341]
(STHAG3) PAX9 [HSA:5083] [KO:K09382]
(STHAG4) WNT10A [HSA:80326] [KO:K01357]
(STHAG7) LRP6 [HSA:4040] [KO:K03068]
(STHAG8) WNT10B [HSA:7480] [KO:K01357]
(STHAG9) GREM2 [HSA:64388] [KO:K23318]
(STHAG10) TSPEAR [HSA:54084] [KO:K24437]
(STHAGX1) EDA [HSA:1896] [KO:K05480]
(DASS) LTBP3 [HSA:4054] [KO:K08023]

リンク

ICD-11:

LA30.1

MeSH:

D000848

OMIM:

106600 604625 150400 616724 617073 617275 620173 313500 601216

文献

PMID:29969831

著者

Yu M, Wong SW, Han D, Cai T

タイトル

Genetic analysis: Wnt and other pathways in nonsyndromic tooth agenesis.

雑誌

Oral Dis 25:646-651 (2019)
DOI:10.1111/odi.12931

文献

PMID:8696335 (STHAG1)

著者

Vastardis H, Karimbux N, Guthua SW, Seidman JG, Seidman CE

タイトル

A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis.

雑誌

Nat Genet 13:417-21 (1996)
DOI:10.1038/ng0896-417

文献

PMID:10615120 (STHAG3)

著者

Stockton DW, Das P, Goldenberg M, D'Souza RN, Patel PI

タイトル

Mutation of PAX9 is associated with oligodontia.

雑誌

Nat Genet 24:18-9 (2000)
DOI:10.1038/71634

文献

PMID:24449199 (STHAG4)

著者

Arzoo PS, Klar J, Bergendal B, Norderyd J, Dahl N

タイトル

WNT10A mutations account for (1/4) of population-based isolated oligodontia and show phenotypic correlations.

雑誌

Am J Med Genet A 164A:353-9 (2014)
DOI:10.1002/ajmg.a.36243

文献

PMID:26387593 (STHAG7)

著者

Massink MP, Creton MA, Spanevello F, Fennis WM, Cune MS, Savelberg SM, Nijman IJ, Maurice MM, van den Boogaard MJ, van Haaften G

タイトル

Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia.

雑誌

Am J Hum Genet 97:621-6 (2015)
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.08.014

文献

PMID:27321946 (STHAG8)

著者

Yu P, Yang W, Han D, Wang X, Guo S, Li J, Li F, Zhang X, Wong SW, Bai B, Liu Y, Du J, Sun ZS, Shi S, Feng H, Cai T

タイトル

Mutations in WNT10B Are Identified in Individuals with Oligodontia.

雑誌

Am J Hum Genet 99:195-201 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.05.012

文献

PMID:26416033 (STHAG9)

著者

Kantaputra PN, Kaewgahya M, Hatsadaloi A, Vogel P, Kawasaki K, Ohazama A, Ketudat Cairns JR

タイトル

GREMLIN 2 Mutations and Dental Anomalies.

雑誌

J Dent Res 94:1646-52 (2015)
DOI:10.1177/0022034515608168

文献

PMID:30046887 (STHAG10)

著者

Du R, Dinckan N, Song X, Coban-Akdemir Z, Jhangiani SN, Guven Y, Aktoren O, Kayserili H, Petty LE, Muzny DM, Below JE, Boerwinkle E, Wu N, Gibbs RA, Posey JE, Lupski JR, Letra A, Uyguner ZO

タイトル

Identification of likely pathogenic and known variants in TSPEAR, LAMB3, BCOR, and WNT10A in four Turkish families with tooth agenesis.

雑誌

Hum Genet 137:689-703 (2018)
DOI:10.1007/s00439-018-1907-y

文献

PMID:16583127 (STHAGX1)

著者

Tao R, Jin B, Guo SZ, Qing W, Feng GY, Brooks DG, Liu L, Xu J, Li T, Yan Y, He L

タイトル

A novel missense mutation of the EDA gene in a Mongolian family with congenital hypodontia.

雑誌

J Hum Genet 51:498-502 (2006)
DOI:10.1007/s10038-006-0389-2

文献

PMID:19344874 (DASS)

著者

Noor A, Windpassinger C, Vitcu I, Orlic M, Rafiq MA, Khalid M, Malik MN, Ayub M, Alman B, Vincent JB

タイトル

Oligodontia is caused by mutation in LTBP3, the gene encoding latent TGF-beta binding protein 3.

雑誌

Am J Hum Genet 84:519-23 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.007

LinkDB

» English version

DBGET integrated database retrieval system