KEGG   DISEASE: コルネリア・デランゲ症候群
エントリ  
H00631                                                             
名称    
コルネリア・デランゲ症候群
概要    
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a heterogeneous developmental disorder characterized by facial dysmorphia, upper limb defects, hirsutism, and gastrointestinal abnormalities. About 65% of patients harbor mutations in genes that encode subunits or regulators of the cohesin complex, including NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, and HDAC8.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00631  コルネリア・デランゲ症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00631  コルネリア・デランゲ症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H00631
関連パスウェイ
hsa04110  Cell cycle
hsa04114  Oocyte meiosis
ネットワーク
nt06512  Chromosome cohesion and segregation
病因遺伝子 
(CDLS1) NIPBL [HSA:25836] [KO:K06672]
(CDLS2) SMC1A [HSA:8243] [KO:K06636]
(CDLS3) SMC3 [HSA:9126] [KO:K06669]
(CDLS4) RAD21 [HSA:5885] [KO:K06670]
(CDLS5) HDAC8 [HSA:55869] [KO:K11405]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
ICD-10: Q87.1
MeSH: D003635
OMIM: 122470 300590 610759 614701 300882
文献    
  著者
Liu J, Krantz ID
  タイトル
Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond.
  雑誌
Clin Genet 76:303-14 (2009)
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01271.x
文献    
PMID:20727427 (NIPBL)
  著者
Ratajska M, Wierzba J, Pehlivan D, Xia Z, Brundage EK, Cheung SW, Stankiewicz P, Lupski JR, Limon J
  タイトル
Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL.
  雑誌
Eur J Med Genet 53:378-82 (2010)
DOI:10.1016/j.ejmg.2010.08.002
文献    
PMID:19842212 (SMC1A)
  著者
Mannini L, Liu J, Krantz ID, Musio A
  タイトル
Spectrum and consequences of SMC1A mutations: the unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease.
  雑誌
Hum Mutat 31:5-10 (2010)
DOI:10.1002/humu.21129
文献    
PMID:18996922 (SMC1A, SMC3)
  著者
Revenkova E, Focarelli ML, Susani L, Paulis M, Bassi MT, Mannini L, Frattini A, Delia D, Krantz I, Vezzoni P, Jessberger R, Musio A
  タイトル
Cornelia de Lange syndrome mutations in SMC1A or SMC3 affect binding to DNA.
  雑誌
Hum Mol Genet 18:418-27 (2009)
DOI:10.1093/hmg/ddn369
文献    
PMID:22633399 (RAD21)
  著者
Deardorff MA, Wilde JJ, Albrecht M, Dickinson E, Tennstedt S, Braunholz D, Monnich M, Yan Y, Xu W, Gil-Rodriguez MC, Clark D, Hakonarson H, Halbach S, Michelis LD, Rampuria A, Rossier E, Spranger S, Van Maldergem L, Lynch SA, Gillessen-Kaesbach G, Ludecke HJ, Ramsay RG, McKay MJ, Krantz ID, Xu H, Horsfield JA, Kaiser FJ
  タイトル
RAD21 mutations cause a human cohesinopathy.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:1014-27 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.019
文献    
PMID:22885700 (HDAC8)
  著者
Deardorff MA, Bando M, Nakato R, Watrin E, Itoh T, Minamino M, Saitoh K, Komata M, Katou Y, Clark D, Cole KE, De Baere E, Decroos C, Di Donato N, Ernst S, Francey LJ, Gyftodimou Y, Hirashima K, Hullings M, Ishikawa Y, Jaulin C, Kaur M, Kiyono T, Lombardi PM, Magnaghi-Jaulin L, Mortier GR, Nozaki N, Petersen MB, Seimiya H, Siu VM, Suzuki Y, Takagaki K, Wilde JJ, Willems PJ, Prigent C, Gillessen-Kaesbach G, Christianson DW, Kaiser FJ, Jackson LG, Hirota T, Krantz ID, Shirahige K
  タイトル
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
  雑誌
Nature 489:313-7 (2012)
DOI:10.1038/nature11316
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