KEGG   DISEASE: 外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
エントリ  
H00644                                                             
名称    
外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
概要    
Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome is a very rare genodermatosis that develops skin fragility with tearing and blisters and congenital ectodermal dysplasia. Progressive keratosis of the palms and soles is always seen in the patients. This condition is caused by mutations in PKP1, a desmosomal plaque-associated protein.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   遺伝性表皮水疱症
    EC30  単純性表皮水疱症
     H00644  外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06545  コーニファイドエンベロープ形成
   H00644  外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
パスウェイ 
hsa04382 Cornified envelope formation   
ネットワーク
nt06545 Cornified envelope formation
病因遺伝子 
PKP1 [HSA:5317] [KO:K10387]
リンク   
ICD-11: EC30
MeSH: C536183
OMIM: 604536
文献    
  著者
Priolo M
  タイトル
Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms.
  雑誌
Am J Med Genet A 149A:2003-13 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.a.32804
文献    
PMID:9326952
  著者
McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA
  タイトル
Mutations in the plakophilin 1 gene result in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.
  雑誌
Nat Genet 17:240-4 (1997)
DOI:10.1038/ng1097-240
文献    
  著者
Ersoy-Evans S, Erkin G, Fassihi H, Chan I, Paller AS, Surucu S, McGrath JA
  タイトル
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome resulting from a new homozygous mutation, 888delC, in the desmosomal protein plakophilin 1.
  雑誌
J Am Acad Dermatol 55:157-61 (2006)
DOI:10.1016/j.jaad.2005.10.002
LinkDB    

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