KEGG   DISEASE: マルファン症候群
エントリ  
H00653                                                             
名称    
マルファン症候群
  下位グループ
マルファン・リポジストロフィ症候群
概要    
Marfan syndrome (MFS) is a relatively common autosomal dominant disorder of connective tissue. It affects many parts of the body involving the skeletal, ocular, and cardiovascular systems. Cardiac manifestations are significant contributors to morbidity and mortality. MFS is caused by mutations in the gene for fibrillin-1.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00653  マルファン症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD28  主な特徴として結合組織の異常を伴う症候群
    H00653  マルファン症候群
指定難病 [jp08407.html]
 H00653
病因遺伝子 
FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
リンク   
ICD-11: LD28.01
ICD-10: Q87.4
MeSH: D008382
OMIM: 154700 616914
文献    
  著者
Robinson PN, Booms P
  タイトル
The molecular pathogenesis of the Marfan syndrome.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 58:1698-707 (2001)
DOI:10.1007/PL00000807
文献    
  著者
Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, Collod-Beroud G, Booms P, De Paepe A, Dietz HC, Guo G, Handford PA, Judge DP, Kielty CM, Loeys B, Milewicz DM, Ney A, Ramirez F, Reinhardt DP, Tiedemann K, Whiteman P, Godfrey M
  タイトル
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders.
  雑誌
J Med Genet 43:769-87 (2006)
DOI:10.1136/jmg.2005.039669
文献    
  著者
Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M, Pregla R, Tiecke F, Rosenberg T
  タイトル
Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.
  雑誌
Hum Mutat 20:153-61 (2002)
DOI:10.1002/humu.10113
文献    
  著者
Robinson PN, Godfrey M
  タイトル
The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies.
  雑誌
J Med Genet 37:9-25 (2000)
DOI:10.1136/jmg.37.1.9
文献    
  著者
Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G, Fahsold R, Schmidt H, Hoffmann K, Passarge E
  タイトル
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene.
  雑誌
Am J Med Genet A 152A:2749-55 (2010)
DOI:10.1002/ajmg.a.33690
LinkDB    

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