エントリ 名称 Shprintzen-Goldberg 症候群
概要 Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a group of disorders characterized by craniosynostosis, neurologic abnormalities, and Marfanoid findings. It is a condition that involves skeletal changes and cardiovascular anomalies.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 コメント For closely related Marfan syndrome, see
H00653 .
リンク 文献 著者 Greally MT
タイトル Shprintzen-Goldberg Syndrome
雑誌 GeneReviews (1993)
文献 著者 Sood S, Eldadah ZA, Krause WL, McIntosh I, Dietz HC
タイトル Mutation in fibrillin-1 and the Marfanoid-craniosynostosis (Shprintzen-Goldberg) syndrome.
雑誌 文献 著者 Kosaki K, Takahashi D, Udaka T, Kosaki R, Matsumoto M, Ibe S, Isobe T, Tanaka Y, Takahashi T
タイトル Molecular pathology of Shprintzen-Goldberg syndrome.
雑誌 文献 著者 Greally MT, Carey JC, Milewicz DM, Hudgins L, Goldberg RB, Shprintzen RJ, Cousineau AJ, Smith WL Jr, Judisch GF, Hanson JW
タイトル Shprintzen-Goldberg syndrome: a clinical analysis.
雑誌 文献 著者 Doyle AJ, Doyle JJ, Bessling SL, Maragh S, Lindsay ME, Schepers D, Gillis E, Mortier G, Homfray T, Sauls K, Norris RA, Huso ND, Leahy D, Mohr DW, Caulfield MJ, Scott AF, Destree A, Hennekam RC, Arn PH, Curry CJ, Van Laer L, McCallion AS, Loeys BL, Dietz HC
タイトル Mutations in the TGF-beta repressor SKI cause Shprintzen-Goldberg syndrome with aortic aneurysm.
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