エントリ 名称 線状掌蹠角化症
上位グループ 概要 Striate palmoplantar keratoderma (SPPK) is an autosomal dominant genodermatosis characterized by linear hyperkeratosis of volar aspects of the fingers and on the palm as well as by focal hyperkeratosis on the soles. SPPK is a heterogenous group of disorders caused by mutations in either desmoglein 1 (DSG1), desmoplakin (DSP), or keratin 1 (KRT1).
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Kawai K, Fukushige T, Sakanoue M, Kanekura T
タイトル Striate palmoplantar keratoderma.
雑誌 文献 著者 Bragg J, Rizzo C, Mengden S
タイトル Striate palmoplantar keratoderma (Brunauer-Fohs-Siemens syndrome).
雑誌 文献 著者 Zamiri M, Smith FJ, Campbell LE, Tetley L, Eady RA, Hodgins MB, McLean WH, Munro CS
タイトル Mutation in DSG1 causing autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma.
雑誌 文献 著者 Armstrong DK, McKenna KE, Purkis PE, Green KJ, Eady RA, Leigh IM, Hughes AE
タイトル Haploinsufficiency of desmoplakin causes a striate subtype of palmoplantar keratoderma.
雑誌 文献 著者 Whittock NV, Smith FJ, Wan H, Mallipeddi R, Griffiths WA, Dopping-Hepenstal P, Ashton GH, Eady RA, McLean WH, McGrath JA
タイトル Frameshift mutation in the V2 domain of human keratin 1 results in striate palmoplantar keratoderma.
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