KEGG   DISEASE: 関節と動脈の石灰化
エントリ  
H00824                                                             
名称    
関節と動脈の石灰化
概要    
Calcification of joints and arteries is a condition in which calcifications of the lower-extremity arteries and articular capsules of hand and foot occur. Affected individuals harbor mutations in NT5E encoding CD73 that converts AMP to adenosine.
カテゴリ  
循環器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 循環器系の疾患
  動脈または細動脈の疾患
   BD52  明示された動脈または細動脈の疾患
    H00824  関節と動脈の石灰化
パスウェイ 
hsa00230  Purine metabolism
hsa00240  Pyrimidine metabolism
hsa00760  Nicotinate and nicotinamide metabolism
病因遺伝子 
NT5E [HSA:4907] [KO:K19970]
リンク   
ICD-11: BD52.Y
MeSH: C565891
OMIM: 211800
文献    
PMID:21288095
  著者
St Hilaire C, Ziegler SG, Markello TC, Brusco A, Groden C, Gill F, Carlson-Donohoe H, Lederman RJ, Chen MY, Yang D, Siegenthaler MP, Arduino C, Mancini C, Freudenthal B, Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R, Gahl WA, Boehm M
  タイトル
NT5E mutations and arterial calcifications.
  雑誌
N Engl J Med 364:432-42 (2011)
DOI:10.1056/NEJMoa0912923
LinkDB    

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