KEGG   DISEASE: Cenani-Lenz合指症候群
エントリ  
H00853                                                             
名称    
Cenani-Lenz合指症候群
概要    
Cenani-Lenz syndactyly syndrome (CLSS) is an autosomal-recessive congenital malformation syndrome characterized by syndactyly and/or oligodactyly and kidney anomalies. The cause of CLSS is LRP4, a low-density lipoprotein receptor that modulates Wnt signaling.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD26  主な特徴として肢の異常を伴う症候群
    H00853  Cenani-Lenz合指症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06505  WNT シグナリング
   H00853  Cenani-Lenz合指症候群
ネットワーク
nt06505 WNT signaling
病因遺伝子 
LRP4 [HSA:4038] [KO:K20051]
リンク   
ICD-11: LD26.2
ICD-10: Q78.4
MeSH: C538150
OMIM: 212780
文献    
  著者
Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nurnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C, Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nurnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B
  タイトル
LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 86:696-706 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2010.03.004
文献    
  著者
Karner CM, Dietrich MF, Johnson EB, Kappesser N, Tennert C, Percin F, Wollnik B, Carroll TJ, Herz J
  タイトル
Lrp4 regulates initiation of ureteric budding and is crucial for kidney formation--a mouse model for Cenani-Lenz syndrome.
  雑誌
PLoS One 5:e10418 (2010)
DOI:10.1371/journal.pone.0010418
LinkDB    

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