KEGG   DISEASE: 基底細胞母斑症候群
エントリ  
H00895                                                             
名称    
基底細胞母斑症候群
概要    
Basal cell nevus syndrome (BCNS) is a rare autosomal dominant disorder that predisposes to tumor formation especially basal cell carcinomas associated with developmental abnormalities such as odontogenic keratocyst of the mandible, calcification of the falx cerebri, multiple nevi, and skeletal anomalies. The genetic basis of the syndrome is defective hedgehog signaling pathway.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2D  母斑症または過誤腫性腫瘍性症候群
    H00895  基底細胞母斑症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06501  HH シグナリング
   H00895  基底細胞母斑症候群
パスウェイ 
hsa04340  Hedgehog signaling pathway
ネットワーク
nt06501 HH signaling
病因遺伝子 
(BCNS1) PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225]
(BCNS2) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229]
リンク   
ICD-11: LD2D.4
ICD-10: D36.9
MeSH: D001478
OMIM: 109400 620343
文献    
  著者
Bree AF, Shah MR
  タイトル
Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS).
  雑誌
Am J Med Genet A 155A:2091-7 (2011)
DOI:10.1002/ajmg.a.34128
文献    
  著者
Shivaswamy KN, Sumathy TK, Shyamprasad AL, Ranganathan C
  タイトル
Gorlin syndrome or basal cell nevus syndrome (BCNS): A case report.
  雑誌
Dermatol Online J 16:6 (2010)
DOI:10.5070/D39033w6fh
文献    
  著者
Go JW, Kim SH, Yi SY, Cho HK
  タイトル
Basal cell nevus syndrome showing several histologic types of Basal cell carcinoma.
  雑誌
Ann Dermatol 23 Suppl 1:S36-40 (2011)
DOI:10.5021/ad.2011.23.S1.S36
文献    
PMID:19557015 (BCNS1)
  著者
Takahashi C, Kanazawa N, Yoshikawa Y, Yoshikawa R, Saitoh Y, Chiyo H, Tanizawa T, Hashimoto-Tamaoki T, Nakano Y
  タイトル
Germline PTCH1 mutations in Japanese basal cell nevus syndrome patients.
  雑誌
J Hum Genet 54:403-8 (2009)
DOI:10.1038/jhg.2009.55
文献    
PMID:19533801 (BCNS2)
  著者
Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, Battistuzzi L, Cusano R, Marzocchi C, Garre ML, Clementi M, Scarra GB
  タイトル
Identification of a SUFU germline mutation in a family with Gorlin syndrome.
  雑誌
Am J Med Genet A 149A:1539-43 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.a.32944
LinkDB    

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