KEGG   DISEASE: ラブソン・メンデンホール症候群
エントリ  
H00942                      Disease                                
名称    
ラブソン・メンデンホール症候群
概要    
Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is a rare disorder involving severe insulin resistance due to mutations in the insulin receptor (INSR) gene. Obligatory symptoms are extreme hyperinsulinemia and profound insulin-resistance diabetes. Additional characteristics of RMS can include acanthosis nigricans, polycystic ovarian disease, hirsutism, precocity, pineal hyperplasia, and thick nails.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   その他のグルコース調節または膵内分泌の疾患
    5A44  インスリン抵抗性症候群
     H00942  ラブソン・メンデンホール症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00942  ラブソン・メンデンホール症候群
パスウェイ 
hsa04931  Insulin resistance
hsa04910  Insulin signaling pathway
hsa04923  Regulation of lipolysis in adipocytes
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
病因遺伝子 
INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
治療薬   
メカセルミン [DR:D03297]
コメント  
For leprechaunism, a disorder with INSR mutations, see H00719.
リンク   
ICD-11: 5A44
MeSH: D056731
OMIM: 262190
文献    
PMID:18717867
  著者
Parveen BA, Sindhuja R
  タイトル
Rabson-Mendenhall syndrome.
  雑誌
Int J Dermatol 47:839-41 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-4632.2008.03591.x
文献    
PMID:21869538 (INSR)
  著者
Jiang S, Fang Q, Zhang F, Wan H, Zhang R, Wang C, Bao Y, Zhang L, Ma X, Lu J, Gao F, Xiang K, Jia W
  タイトル
Functional characterization of insulin receptor gene mutations contributing to Rabson-Mendenhall syndrome - phenotypic heterogeneity of insulin receptor gene mutations.
  雑誌
Endocr J 58:931-40 (2011)
DOI:10.1507/endocrj.EJ11-0032
LinkDB    

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