KEGG DISEASE: 多発性翼状片症候群

DISEASE: 多発性翼状片症候群

エントリ

H00986

名称

多発性翼状片症候群

下位グループ

致死型多発性翼状片症候群
エスコバル型多発性翼状片症候群

概要

The multiple pterygium syndromes (MPS) are a spectrum of phenotypically heterogenous disorders that can be divided into prenatally lethal (LMPS) and nonlethal Escobar (EVMPS) types. The clinical features of MPS are congenital joint contractures (arthrogryposis) and multiple skin webbing (pterygia). Patients may have other developmental defects such as micrognathia, ptosis, and cleft palate. The genes that encode subunits of the embryonal acetylcholine receptor are linked to this disease.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD26  主な特徴として肢の異常を伴う症候群
    H00986  多発性翼状片症候群

パスウェイ

hsa04080

Neuroactive ligand-receptor interaction

病因遺伝子

(LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA:1146] [KO:K04818]
(LMPS) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803]
(LMPS) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816]

リンク

ICD-11:

LD26.40

MeSH:

C537377

OMIM:

265000 253290

文献

PMID:3289375

著者

Ramer JC, Ladda RL, Demuth WW

タイトル

Multiple pterygium syndrome. An overview.

雑誌

Am J Dis Child 142:794-8 (1988)
DOI:10.1001/archpedi.1988.02150070108039

文献

PMID:3430553

著者

Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J

タイトル

Multiple pterygium syndrome: evolution of the phenotype.

雑誌

J Med Genet 24:733-49 (1987)
DOI:10.1136/jmg.24.12.733

文献

PMID:22167768

著者

Vogt J, Morgan NV, Rehal P, Faivre L, Brueton LA, Becker K, Fryns JP, Holder S, Islam L, Kivuva E, Lynch SA, Touraine R, Wilson LC, MacDonald F, Maher ER

タイトル

CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.

雑誌

J Med Genet 49:21-6 (2012)
DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100378

文献

PMID:18252226

著者

Michalk A, Stricker S, Becker J, Rupps R, Pantzar T, Miertus J, Botta G, Naretto VG, Janetzki C, Yaqoob N, Ott CE, Seelow D, Wieczorek D, Fiebig B, Wirth B, Hoopmann M, Walther M, Korber F, Blankenburg M, Mundlos S, Heller R, Hoffmann K

タイトル

Acetylcholine receptor pathway mutations explain various fetal akinesia deformation sequence disorders.

雑誌

Am J Hum Genet 82:464-76 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2007.11.006

文献

PMID:19076525

著者

Mayhew JF, Mychaskiw G

タイトル

Escobar syndrome: is this child prone to malignant hyperthermia?

雑誌

Paediatr Anaesth 19:69-70 (2009)
DOI:10.1111/j.1460-9592.2008.02856.x

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