KEGG   DISEASE: 家族性認知症
エントリ  
H01184                                                             
名称    
家族性認知症
概要    
Familial British dementia (FBD) and familial Danish dementia (FDD) are two autosomal dominant neurodegenerative diseases caused by mutations in the BRI/ ITM2B gene. Familial dementia is characterized by widespread cerebral amyloid angiopathy, parenchymal amyloid deposition, and neurofibrillary tangles.
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  脳血管疾患
   8B22  明示された脳血管疾患
    H01184  家族性認知症
病因遺伝子 
ITM2B [HSA:9445] [KO:K18264]
リンク   
ICD-11: 8B22.3
MeSH: D003704
OMIM: 176500 117300
文献    
  著者
Garringer HJ, Murrell J, D'Adamio L, Ghetti B, Vidal R
  タイトル
Modeling familial British and Danish dementia.
  雑誌
Brain Struct Funct 214:235-44 (2010)
DOI:10.1007/s00429-009-0221-9
LinkDB    

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