エントリ 名称 致死性乳児心臓脳筋症
上位グループ 概要 Fatal infantile cardioencephalomyopathy (CEMCOX) is a disorder of the mitochondrial respiratory chain characterized by neonatal progressive muscular hypotonia and cardiomyopathy because of severe cytochrome c oxidase deficiency. Mutations in the SCO2 and COX15 gene causing cytochrome c oxidase deficiency have been reported in patients with fatal infantile cardioencephalomyopathy.
カテゴリ 先天性代謝異常症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Knuf M, Faber J, Huth RG, Freisinger P, Zepp F, Kampmann C
タイトル Identification of a novel compound heterozygote SCO2 mutation in cytochrome c oxidase deficient fatal infantile cardioencephalomyopathy.
雑誌 文献 著者 Joost K, Rodenburg R, Piirsoo A, van den Heuvel B, Zordania R, Ounap K
タイトル A novel mutation in the SCO2 gene in a neonate with early-onset cardioencephalomyopathy.
雑誌 文献 著者 Alfadhel M, Lillquist YP, Waters PJ, Sinclair G, Struys E, McFadden D, Hendson G, Hyams L, Shoffner J, Vallance HD
タイトル Infantile cardioencephalopathy due to a COX15 gene defect: report and review.
雑誌 文献 著者 Huigsloot M, Nijtmans LG, Szklarczyk R, Baars MJ, van den Brand MA, Hendriksfranssen MG, van den Heuvel LP, Smeitink JA, Huynen MA, Rodenburg RJ
タイトル A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
雑誌 文献 著者 Baertling F, A M van den Brand M, Hertecant JL, Al-Shamsi A, P van den Heuvel L, Distelmaier F, Mayatepek E, Smeitink JA, Nijtmans LG, Rodenburg RJ
タイトル Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
雑誌 LinkDB All DBs
