KEGG   DISEASE: プロトロンビン欠乏症
エントリ  
H01254                                                             
名称    
プロトロンビン欠乏症
概要    
Prothrombin (factor II) deficiency is an autosomal recessive disorder associated with moderate or severe bleeding tendency. It occurs in approximately 1 in 1-2 million people. Prothrombin is activated to thrombin, which in turn proteolytically cleaves fibrinogen to fibrin and contributes to forming a stable fibrin clot.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B14  出血傾向を伴うその他の遺伝性凝固因子欠乏症
      H01254  プロトロンビン欠乏症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H01254  プロトロンビン欠乏症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
F2 [HSA:2147] [KO:K01313]
リンク   
ICD-11: 3B14
MeSH: C562724
OMIM: 613679
文献    
  著者
Meeks SL, Abshire TC
  タイトル
Abnormalities of prothrombin: a review of the pathophysiology, diagnosis, and treatment.
  雑誌
Haemophilia 14:1159-63 (2008)
DOI:10.1111/j.1365-2516.2008.01832.x
文献    
  著者
Pasmant E, Dumont B, Lacapere JJ, Dautzenberg MD, Bezeaud A
  タイトル
A severe neonatal presentation of factor II deficiency.
  雑誌
Eur J Haematol 87:464-6 (2011)
DOI:10.1111/j.1600-0609.2011.01670.x
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system