KEGG   DISEASE: フィブロネクチン腎症
エントリ  
H01260                                                             
名称    
フィブロネクチン腎症
概要    
Glomerulopathy with fibronectin deposits (GFND) is a hereditary kidney disease with proteinuria, microscopic hematuria, and hypertension that lead to end-stage renal failure in the second to sixth decade of life. It has been reported that mutations in FN1, which encodes fibronectin, are the cause of GFND.
カテゴリ  
泌尿器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 21 症状, 徴候, 臨床所見, 他に分類されないもの
  泌尿生殖器系の症状, 徴候または臨床所見
   尿路系からの検体の臨床所見
    MF81  フィブロネクチン腎症
     H01260  フィブロネクチン腎症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H01260  フィブロネクチン腎症
パスウェイ 
hsa04820 Cytoskeleton in muscle cells   
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
FN1 [HSA:2335] [KO:K05717]
リンク   
ICD-11: MF81
MeSH: C536826
OMIM: 601894
文献    
  著者
Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M
  タイトル
Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 105:2538-43 (2008)
DOI:10.1073/pnas.0707730105
LinkDB    

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