KEGG   DISEASE: インターロイキン1レセプターアンタゴニスト欠損症
エントリ  
H01275                                                             
名称    
インターロイキン1レセプターアンタゴニスト欠損症
  上位グループ
慢性再発性多発性骨髄炎 [DS:H01117]
概要    
Interleukin 1 receptor antagonist deficiency (DIRA) is a rare autosomal recessive autoinflammatory disease caused by mutations in IL1RN. The absence of interleukin 1 receptor (IL-1R) antagonist allows unopposed action of IL-1, resulting in life threatening systemic inflammation with skin and bone involvement.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  自己炎症性疾患
   4A6Y  その他の明示された自己炎症性疾患
    H01275  インターロイキン1レセプターアンタゴニスト欠損症
パスウェイ 
hsa04060  Cytokine-cytokine receptor interaction
病因遺伝子 
IL1RN [HSA:3557] [KO:K05481]
リンク   
ICD-11: 4A6Y
MeSH: C557815
OMIM: 612852
文献    
  著者
Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, Laxer R, Tedgard U, Cowen EW, Pham TH, Booty M, Estes JD, Sandler NG, Plass N, Stone DL, Turner ML, Hill S, Butman JA, Schneider R, Babyn P, El-Shanti HI, Pope E, Barron K, Bing X, Laurence A, Lee CC, Chapelle D, Clarke GI, Ohson K, Nicholson M, Gadina M, Yang B, Korman BD, Gregersen PK, van Hagen PM, Hak AE, Huizing M, Rahman P, Douek DC, Remmers EF, Kastner DL, Goldbach-Mansky R
  タイトル
An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist.
  雑誌
N Engl J Med 360:2426-37 (2009)
DOI:10.1056/NEJMoa0807865
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system