KEGG   DISEASE: 発作性ミオグロビン尿症
エントリ  
H01290                                                             
名称    
発作性ミオグロビン尿症
概要    
Acute recurrent myoglobinuria is caused by inborn errors of glycogenolysis, mitochondrial fatty acid beta-oxidation, and oxidative phosphorylation. It has been reported that mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 21 症状, 徴候, 臨床所見, 他に分類されないもの
  泌尿生殖器系の症状, 徴候または臨床所見
   尿検査の臨床所見, 診断名の記載がないもの
    MF95  ミオグロビン尿
     H01290  発作性ミオグロビン尿症
パスウェイ 
hsa00561  Glycerolipid metabolism
hsa00564  Glycerophospholipid metabolism
病因遺伝子 
LPIN1 [HSA:23175] [KO:K15728]
リンク   
ICD-11: MF95
MeSH: C564832
OMIM: 268200
文献    
PMID:18817903
  著者
Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G, Hubert L, Saada A, de Keyzer Y, Eshel G, Vaz FM, Pines O, Elpeleg O
  タイトル
Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood.
  雑誌
Am J Hum Genet 83:489-94 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2008.09.002
LinkDB    

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