エントリ 名称 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
上位グループ 概要 MELAS syndrome (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a maternally inherited multisystem mitochondrial disorder. This disease is associated with mutations in mitochondrial DNA and a biochemical deficiency of respiratory chain complex I. About 80% of MELAS patients have an A3243G mutation in the MTTL1 gene. Other mutations in MTTL1, other mitochondrial tRNA genes, and the mitochondrial MTND subunit genes of complex I have also been reported to cause MELAS.
カテゴリ 先天性代謝異常症, ミトコンドリア病
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 治療薬 リンク 文献 著者 El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F
タイトル MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options.
雑誌 文献 著者 Hanna MG, Nelson IP, Morgan-Hughes JA, Wood NW
タイトル MELAS: a new disease associated mitochondrial DNA mutation and evidence for further genetic heterogeneity.
雑誌 文献 著者 Koga Y, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Yatsuga S, Matsuishi T
タイトル Molecular pathology of MELAS and L-arginine effects.
雑誌 文献 著者 Koga Y, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Kakimoto N, Matsuishi T
タイトル MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes.
雑誌 文献 著者 Glatz C, D'Aco K, Smith S, Sondheimer N
タイトル Mutation in the mitochondrial tRNA(Val) causes mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes.
雑誌 文献 著者 Hatakeyama H, Katayama A, Komaki H, Nishino I, Goto Y
タイトル Molecular pathomechanisms and cell-type-specific disease phenotypes of MELAS caused by mutant mitochondrial tRNA(Trp).
雑誌 文献 著者 Kirby DM, McFarland R, Ohtake A, Dunning C, Ryan MT, Wilson C, Ketteridge D, Turnbull DM, Thorburn DR, Taylor RW
タイトル Mutations of the mitochondrial ND1 gene as a cause of MELAS.
雑誌 文献 著者 De Coo IF, Renier WO, Ruitenbeek W, Ter Laak HJ, Bakker M, Schagger H, Van Oost BA, Smeets HJ
タイトル A 4-base pair deletion in the mitochondrial cytochrome b gene associated with parkinsonism/MELAS overlap syndrome.
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