KEGG   DISEASE: MDPL 症候群
エントリ  
H01623                                                             
名称    
MDPL 症候群;
下顎低形成、難聴、早老症および脂肪萎縮症候群
概要    
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy (MDPL) syndrome is a rare autosomal dominant systemic disorder recently described. It has been reported that mutations in POLD1 cause this disease.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2Y  その他の明示された多発性の発達異常または症候群
    H01623  MDPL 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06509  DNA 複製
   H01623  MDPL 症候群
  nt06504  塩基除去修復
   H01623  MDPL 症候群
  nt06506  二本鎖切断修復
   H01623  MDPL 症候群
パスウェイ 
hsa03030  DNA replication
hsa03410  Base excision repair
hsa03440  Homologous recombination
ネットワーク
nt06504 Base excision repair
nt06506 Double-strand break repair
nt06509 DNA replication
病因遺伝子 
POLD1 [HSA:5424] [KO:K02327]
リンク   
ICD-11: LD2Y
OMIM: 615381
文献    
  著者
Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Lango Allen H, Oram R, Godbole K, Yajnik CS, Sbraccia P, Novelli G, Turnpenny P, McCann E, Goh KJ, Wang Y, Fulford J, McCulloch LJ, Savage DB, O'Rahilly S, Kos K, Loeb LA, Semple RK, Hattersley AT
  タイトル
An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy.
  雑誌
Nat Genet 45:947-50 (2013)
DOI:10.1038/ng.2670
文献    
  著者
Reinier F, Zoledziewska M, Hanna D, Smith JD, Valentini M, Zara I, Berutti R, Sanna S, Oppo M, Cusano R, Satta R, Montesu MA, Jones C, Cerimele D, Nickerson DA, Angius A, Cucca F, Cottoni F, Crisponi L
  タイトル
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies.
  雑誌
Metabolism 64:1530-40 (2015)
DOI:10.1016/j.metabol.2015.07.022
LinkDB    

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