エントリ 名称 ゼーツレ‐コッツェン症候群
上位グループ 概要 Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant disease characterized by craniosynostosis, ptosis, and limb and external ear abnormalities. Mutations in the TWIST gene have been extensively reported in SCS. In addition, mutations in FGFR2 were also detected.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Dollfus H, Biswas P, Kumaramanickavel G, Stoetzel C, Quillet R, Biswas J, Lajeunie E, Renier D, Perrin-Schmitt F
タイトル Saethre-Chotzen syndrome: notable intrafamilial phenotypic variability in a large family with Q28X TWIST mutation.
雑誌 文献 著者 El Ghouzzi V, Legeai-Mallet L, Benoist-Lasselin C, Lajeunie E, Renier D, Munnich A, Bonaventure J
タイトル Mutations in the basic domain and the loop-helix II junction of TWIST abolish DNA binding in Saethre-Chotzen syndrome.
雑誌 文献 著者 Paznekas WA, Cunningham ML, Howard TD, Korf BR, Lipson MH, Grix AW, Feingold M, Goldberg R, Borochowitz Z, Aleck K, Mulliken J, Yin M, Jabs EW
タイトル Genetic heterogeneity of Saethre-Chotzen syndrome, due to TWIST and FGFR mutations.
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