エントリ 名称 ミエロペルオキシダーゼ欠損症
上位グループ 概要 Myeloperoxidase deficiency is the most common inherited disorder of neutrophils. Heterogeneous mutations in the gene encoding myeloperoxidase have been described.
カテゴリ 原発性免疫不全症
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] パスウェイ hsa04613 Neutrophil extracellular trap formation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Lim MS, Elenitoba-Johnson KS.
タイトル The molecular pathology of primary immunodeficiencies.
雑誌 文献 著者 Nauseef WM, Brigham S, Cogley M
タイトル Hereditary myeloperoxidase deficiency due to a missense mutation of arginine 569 to tryptophan.
雑誌 J Biol Chem 269:1212-6 (1994)
文献 著者 Romano M, Dri P, Da Dalt L, Patriarca P, Baralle FE
タイトル Biochemical and molecular characterization of hereditary myeloperoxidase deficiency.
雑誌 Blood 90:4126-34 (1997)
文献 著者 DeLeo FR, Goedken M, McCormick SJ, Nauseef WM
タイトル A novel form of hereditary myeloperoxidase deficiency linked to endoplasmic reticulum/proteasome degradation.
雑誌 LinkDB All DBs
