KEGG   DISEASE: レプチン受容体欠損症
エントリ  
H02060                                                             
名称    
レプチン受容体欠損症
  上位グループ
遺伝性肥満 [DS:H02106]
概要    
Leptin receptor deficiency (LEPRD) is an autosomal recessive condition that causes severe early-onset obesity and pituitary dysfunction. Mutations in LEPR gene encoding leptin receptor cause this disease.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  栄養疾患
   過体重, 肥満または栄養過多
    過体重または肥満
     5B81  肥満
      H02060  レプチン受容体欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06518  JAK-STAT シグナリング
   H02060  レプチン受容体欠損症
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H02060  レプチン受容体欠損症
パスウェイ 
hsa04080  Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04920  Adipocytokine signaling pathway
hsa04630  JAK-STAT signaling pathway
hsa04152  AMPK signaling pathway
hsa04060  Cytokine-cytokine receptor interaction
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
nt06518 JAK-STAT signaling
病因遺伝子 
LEPR [HSA:3953] [KO:K05062]
リンク   
ICD-11: 5B81.Y
OMIM: 614963
文献    
PMID:17229951
  著者
Farooqi IS, Wangensteen T, Collins S, Kimber W, Matarese G, Keogh JM, Lank E, Bottomley B, Lopez-Fernandez J, Ferraz-Amaro I, Dattani MT, Ercan O, Myhre AG, Retterstol L, Stanhope R, Edge JA, McKenzie S, Lessan N, Ghodsi M, De Rosa V, Perna F, Fontana S, Barroso I, Undlien DE, O'Rahilly S
  タイトル
Clinical and molecular genetic spectrum of congenital deficiency of the leptin receptor.
  雑誌
N Engl J Med 356:237-47 (2007)
DOI:10.1056/NEJMoa063988
文献    
PMID:9537324 (LEPR)
  著者
Clement K, Vaisse C, Lahlou N, Cabrol S, Pelloux V, Cassuto D, Gourmelen M, Dina C, Chambaz J, Lacorte JM, Basdevant A, Bougneres P, Lebouc Y, Froguel P, Guy-Grand B
  タイトル
A mutation in the human leptin receptor gene causes obesity and pituitary dysfunction.
  雑誌
Nature 392:398-401 (1998)
DOI:10.1038/32911
LinkDB    

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