KEGG DISEASE: スティックラー症候群

DISEASE: スティックラー症候群

エントリ

H02072

名称

スティックラー症候群

下位グループ

常染色体優性遺伝性耳・脊椎・巨大骨端異形成症 (OSMEDA)

上位グループ

硝子体網膜変性 [DS:H00805]

概要

Stickler syndrome (STL) is a hereditary connective tissue disorder of fibrillar collagen. It is characterized by ocular signs (myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment and cataracts), arthropathy, deafness, cleft palate, micrognathia, and a characteristic flat face. Mutations in the COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, and COL9A2 genes can cause Stickler syndrome.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02072  スティックラー症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H02072  スティックラー症候群

パスウェイ

hsa04820

Cytoskeleton in muscle cells

hsa04512

ECM-receptor interaction

hsa04151

PI3K-Akt signaling pathway

hsa04510

Focal adhesion

ネットワーク

nt06539 Cytoskeleton in muscle cells

病因遺伝子

(STL1) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
(STL2) COL11A1 [HSA:1301] [KO:K19721]
(STL3/OSMEDA) COL11A2 [HSA:1302] [KO:K19721]
(STL4) COL9A1 [HSA:1297] [KO:K08131]
(STL5) COL9A2 [HSA:1298] [KO:K08131]
(STL6) COL9A3 [HSA:1299] [KO:K08131]

STL3, also known as Stickler syndrome nonocular type, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia [DS:H02079].

リンク

ICD-11:

LD2F.1Y

MeSH:

C537492 C563709 C537493 C537494 C565177

OMIM:

108300 609508 604841 614134 614284 620022

文献

PMID:26458481

著者

Rishi P, Maheshwari A, Rishi E

タイトル

Stickler syndrome.

雑誌

Indian J Ophthalmol 63:614-5 (2015)
DOI:10.4103/0301-4738.167114

文献

PMID:16189708 (STL1)

著者

Miyamoto Y, Nakashima E, Hiraoka H, Ohashi H, Ikegawa S

タイトル

A type II collagen mutation also results in oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia.

雑誌

Hum Genet 118:175-8 (2005)
DOI:10.1007/s00439-005-0058-0

文献

PMID:15671297 (STL1, nonsyndromic ocular)

著者

Richards AJ, Meredith S, Poulson A, Bearcroft P, Crossland G, Baguley DM, Scott JD, Snead MP

タイトル

A novel mutation of COL2A1 resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment.

雑誌

Invest Ophthalmol Vis Sci 46:663-8 (2005)
DOI:10.1167/iovs.04-1017

文献

PMID:8872475 (STL2)

著者

Richards AJ, Yates JR, Williams R, Payne SJ, Pope FM, Scott JD, Snead MP

タイトル

A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen.

雑誌

Hum Mol Genet 5:1339-43 (1996)
DOI:10.1093/hmg/5.9.1339

文献

PMID:7833911 (STL3)

著者

Brunner HG, van Beersum SE, Warman ML, Olsen BR, Ropers HH, Mariman EC

タイトル

A Stickler syndrome gene is linked to chromosome 6 near the COL11A2 gene.

雑誌

Hum Mol Genet 3:1561-4 (1994)
DOI:10.1093/hmg/3.9.1561

文献

PMID:21421862 (STL4)

著者

Nikopoulos K, Schrauwen I, Simon M, Collin RW, Veckeneer M, Keymolen K, Van Camp G, Cremers FP, van den Born LI

タイトル

Autosomal recessive Stickler syndrome in two families is caused by mutations in the COL9A1 gene.

雑誌

Invest Ophthalmol Vis Sci 52:4774-9 (2011)
DOI:10.1167/iovs.10-7128

文献

PMID:21671392 (STL5)

著者

Baker S, Booth C, Fillman C, Shapiro M, Blair MP, Hyland JC, Ala-Kokko L

タイトル

A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome.

雑誌

Am J Med Genet A 155A:1668-72 (2011)
DOI:10.1002/ajmg.a.34071

文献

PMID:24273071 (STL6)

著者

Faletra F, D'Adamo AP, Bruno I, Athanasakis E, Biskup S, Esposito L, Gasparini P

タイトル

Autosomal recessive Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene.

雑誌

Am J Med Genet A 164A:42-7 (2014)
DOI:10.1002/ajmg.a.36165

LinkDB

» English version

DBGET integrated database retrieval system