エントリ 名称 ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群
上位グループ 概要 Jervell Lange-Nielsen syndrome (JLNS) is a rare autosomal recessive disorder with congenital deafness and long-QT syndrome. Mutations in the potassium-channel gene KVLQT1 have been identified in JLNS. Recently, mutations in KCNE1 also have been found to cause JLNS.
カテゴリ 循環器系疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Chen Q, Zhang D, Gingell RL, Moss AJ, Napolitano C, Priori SG, Schwartz PJ, Kehoe E, Robinson JL, Schulze-Bahr E, Wang Q, Towbin JA
タイトル Homozygous deletion in KVLQT1 associated with Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
雑誌 文献 著者 Duggal P, Vesely MR, Wattanasirichaigoon D, Villafane J, Kaushik V, Beggs AH
タイトル Mutation of the gene for IsK associated with both Jervell and Lange-Nielsen and Romano-Ward forms of Long-QT syndrome.
雑誌 文献 著者 Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Wedekind H, Rubie C, Hordt M, Borggrefe M, Assmann G, Breithardt G, Funke H
タイトル Autosomal recessive long-QT syndrome (Jervell Lange-Nielsen syndrome) is genetically heterogeneous.
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