KEGG DISEASE: ブチリルコリンエステラーゼ欠損症

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DISEASE: ブチリルコリンエステラーゼ欠損症

エントリ

H02432                      Disease

名称

ブチリルコリンエステラーゼ欠損症

概要

Hereditary Butyrylcholinesterase deficiency (BCHED) results from the mutations of BCHE gene. Butyrylcholinesterase is an ester hydrolase produced mainly by the liver, hydrolyzes certain short-acting neuromuscular blocking agents, like succinylcholine and mivacurium that are widely used during anesthesia. Patients with BCHED are possibly in danger of postanesthetic apnea.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C59  神経伝達物質代謝の先天性異常
     H02432  ブチリルコリンエステラーゼ欠損症

病因遺伝子

BCHE [HSA:590] [KO:K01050]

リンク

ICD-11:

MeSH:

OMIM:

文献

著者

Bartels CF, Jensen FS, Lockridge O, van der Spek AF, Rubinstein HM, Lubrano T, La Du BN

タイトル

DNA mutation associated with the human butyrylcholinesterase K-variant and its linkage to the atypical variant mutation and other polymorphic sites.

雑誌

Am J Hum Genet 50:1086-103 (1992)

文献

著者

Yen T, Nightingale BN, Burns JC, Sullivan DR, Stewart PM

タイトル

Butyrylcholinesterase (BCHE) genotyping for post-succinylcholine apnea in an Australian population.

雑誌

Clin Chem 49:1297-308 (2003)
DOI:10.1373/49.8.1297

文献

著者

Delacour H, Lushchekina S, Mabboux I, Ceppa F, Masson P, Schopfer LM, Lockridge O

タイトル

Characterization of a novel butyrylcholinesterase point mutation (p.Ala34Val), "silent" with mivacurium.

雑誌

Biochem Pharmacol 92:476-83 (2014)
DOI:10.1016/j.bcp.2014.09.014

文献

著者

Yu R, Guo Y, Dan Y, Tan W, Mao Q, Deng G

タイトル

A novel mutation in the BCHE gene and phenotype identified in a child with low butyrylcholinesterase activity: a case report.

雑誌

BMC Med Genet 19:58 (2018)
DOI:10.1186/s12881-018-0561-5

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