エントリ
名称
高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
概要
Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures (HGCLAS) is characterized by neonatal-onset epilepsy, muscular hypotonia, lactic acidosis, and elevated glycine concentration in plasma and urine. Mutations in the lipoate synthase gene (LIAS) have been identified in patients with HGCLAS. LIAS is essential in the maturation of lipoic acid which acts as cofactor for mitochondrial enzymes.
カテゴリ
先天性代謝異常症
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C53 エネルギー代謝の先天性異常
H02438 高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
補因子・ビタミン代謝
nt06032 リポ酸の代謝
H02438 高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
BRITE hierarchy
パスウェイ
ネットワーク
病因遺伝子
リンク
文献
著者
Baker PR 2nd, Friederich MW, Swanson MA, Shaikh T, Bhattacharya K, Scharer GH, Aicher J, Creadon-Swindell G, Geiger E, MacLean KN, Lee WT, Deshpande C, Freckmann ML, Shih LY, Wasserstein M, Rasmussen MB, Lund AM, Procopis P, Cameron JM, Robinson BH, Brown GK, Brown RM, Compton AG, Dieckmann CL, Collard R, Coughlin CR 2nd, Spector E, Wempe MF, Van Hove JL
タイトル
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
雑誌
文献
著者
Mayr JA, Zimmermann FA, Fauth C, Bergheim C, Meierhofer D, Radmayr D, Zschocke J, Koch J, Sperl W
タイトル
Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.
雑誌
文献
著者
Alfadhel M, Nashabat M, Abu Ali Q, Hundallah K
タイトル
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease.
雑誌
LinkDB
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