KEGG   DISEASE: 高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
エントリ  
H02438                                                             
名称    
高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
概要    
Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures (HGCLAS) is characterized by neonatal-onset epilepsy, muscular hypotonia, lactic acidosis, and elevated glycine concentration in plasma and urine. Mutations in the lipoate synthase gene (LIAS) have been identified in patients with HGCLAS. LIAS is essential in the maturation of lipoic acid which acts as cofactor for mitochondrial enzymes.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C53  エネルギー代謝の先天性異常
     H02438  高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 補因子・ビタミン代謝
  nt06032  リポ酸の代謝
   H02438  高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよびてんかん発作
パスウェイ 
hsa00785  Lipoic acid metabolism
ネットワーク
nt06032 Lipoic acid metabolism
病因遺伝子 
LIAS [HSA:11019] [KO:K03644]
リンク   
ICD-11: 5C53.0Y
ICD-10: E88.8
OMIM: 614462
文献    
  著者
Baker PR 2nd, Friederich MW, Swanson MA, Shaikh T, Bhattacharya K, Scharer GH, Aicher J, Creadon-Swindell G, Geiger E, MacLean KN, Lee WT, Deshpande C, Freckmann ML, Shih LY, Wasserstein M, Rasmussen MB, Lund AM, Procopis P, Cameron JM, Robinson BH, Brown GK, Brown RM, Compton AG, Dieckmann CL, Collard R, Coughlin CR 2nd, Spector E, Wempe MF, Van Hove JL
  タイトル
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
  雑誌
Brain 137:366-79 (2014)
DOI:10.1093/brain/awt328
文献    
  著者
Mayr JA, Zimmermann FA, Fauth C, Bergheim C, Meierhofer D, Radmayr D, Zschocke J, Koch J, Sperl W
  タイトル
Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation.
  雑誌
Am J Hum Genet 89:792-7 (2011)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.011
文献    
  著者
Alfadhel M, Nashabat M, Abu Ali Q, Hundallah K
  タイトル
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease.
  雑誌
Neurosciences (Riyadh) 22:4-13 (2017)
DOI:10.17712/nsj.2017.1.20160542
LinkDB    

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