KEGG   DISEASE: 発育遅延、白質脳症および神経学的代償不全
エントリ  
H02457                                                             
名称    
発育遅延、白質脳症および神経学的代償不全
  下位グループ
白質脳症、運動発達遅滞、拘縮および構音障害 (LEMSPAD)
白質脳症、発育遅延および発作性神経退行 (LEUDEN)
概要    
Developmental delay, leukoencephalopathy, and neurologic decompensation is an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome caused by missense mutations in EIF2AK1 and EIF2AK2. They encode members of the eIF-2-alpha kinase family that inhibits protein synthesis in response to physiologic stress conditions.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  多発性硬化症またはその他の白質異常
   8A4Y  その他の明示された多発性硬化症またはその他の白質異常
    H02457  発育遅延、白質脳症および神経学的代償不全
パスウェイ 
hsa04141  Protein processing in endoplasmic reticulum
病因遺伝子 
(LEMSPAD) EIF2AK1 [HSA:27102] [KO:K16194]
(LEUDEN) EIF2AK2 [HSA:5610] [KO:K16195]
リンク   
ICD-11: 8A4Y
OMIM: 618878 618877
文献    
  著者
Mao D, Reuter CM, Ruzhnikov MRZ, Beck AE, Farrow EG, Emrick LT, Rosenfeld JA, Mackenzie KM, Robak L, Wheeler MT, Burrage LC, Jain M, Liu P, Calame D, Kury S, Sillesen M, Schmitz-Abe K, Tonduti D, Spaccini L, Iascone M, Genetti CA, Koenig MK, Graf M, Tran A, Alejandro M, Lee BH, Thiffault I, Agrawal PB, Bernstein JA, Bellen HJ, Chao HT
  タイトル
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
  雑誌
Am J Hum Genet 106:570-583 (2020)
DOI:10.1016/j.ajhg.2020.02.016
LinkDB    

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