KEGG   DISEASE: Cohen-Gibson 症候群
エントリ  
H02477                                                             
名称    
Cohen-Gibson 症候群
概要    
Cohen-Gibson syndrome (COGIS) is an overgrowth syndrome caused by mutations in EED. Patients are with overgrowth, facial dysmorphism and intellectual disability. EED is a member of the polycomb repressive complex 2 (PRC2) that maintains gene silencing.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2C  過(剰)成長症候群
    H02477  Cohen-Gibson 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02477  Cohen-Gibson 症候群
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
EED [HSA:8726] [KO:K11462]
リンク   
ICD-11: LD2C
OMIM: 617561
文献    
  著者
Cohen AS, Gibson WT
  タイトル
EED-associated overgrowth in a second male patient.
  雑誌
J Hum Genet 61:831-4 (2016)
DOI:10.1038/jhg.2016.51
文献    
  著者
Cohen AS, Tuysuz B, Shen Y, Bhalla SK, Jones SJ, Gibson WT
  タイトル
A novel mutation in EED associated with overgrowth.
  雑誌
J Hum Genet 60:339-42 (2015)
DOI:10.1038/jhg.2015.26
LinkDB    

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