KEGG   DISEASE: Imagawa-Matsumoto 症候群
エントリ  
H02522                                                             
名称    
Imagawa-Matsumoto 症候群
概要    
Imagawa-Matsumoto syndrome is a very rare overgrowth syndrome that resembles Weaver syndrome [DS:H01751]. Mutations in SUZ12 cause this disease. SUZ12 is a core component of polycomb repressive complex 2 (PRC2) along with EZH2 and EED.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2C  過(剰)成長症候群
    H02522  Imagawa-Matsumoto 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06523  ポリコーム複合体によるエピジェネティック制御
   H02522  Imagawa-Matsumoto 症候群
ネットワーク
nt06523 Epigenetic regulation by Polycomb complexes
病因遺伝子 
SUZ12 [HSA:23512] [KO:K11463]
リンク   
ICD-11: LD2C
OMIM: 618786
文献    
PMID:30019515
  著者
Imagawa E, Albuquerque EVA, Isidor B, Mitsuhashi S, Mizuguchi T, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Boguszewski MCS, Boguszewski CL, Lerario AM, Funari MA, Jorge AAL, Matsumoto N
  タイトル
Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome.
  雑誌
Clin Genet 94:461-466 (2018)
DOI:10.1111/cge.13415
文献    
PMID:33194904
  著者
Manor J, Lalani SR
  タイトル
Overgrowth Syndromes-Evaluation, Diagnosis, and Management.
  雑誌
Front Pediatr 8:574857 (2020)
DOI:10.3389/fped.2020.574857
LinkDB    

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