KEGG   DISEASE: ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
エントリ  
H02568                                                             
名称    
ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
  上位グループ
結腸・直腸癌 [DS:H00020]
固形腫瘍 [DS:H02421]
概要    
Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP) is an autosomal dominant cancer syndrome caused by germline variants in the exonuclease domains of POLD1 and POLE. PPAP is characterized by oligo adenomatous polyposis and increased risk of colorectal cancer, endometrial cancer and brain tumors.
カテゴリ  
がん
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  悪性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織の原発腫瘍を除く
   悪性腫瘍, 原発性と確定または推定されるもの, 明示された部位のもの, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系, 関連組織を除く
    消化器の悪性腫瘍
     腸の悪性腫瘍
      大腸の悪性腫瘍
       2B90  結腸の悪性腫瘍
        H02568  ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06504  塩基除去修復
   H02568  ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
  nt06503  ミスマッチ修復
   H02568  ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
パスウェイ 
hsa03410  Base excision repair
hsa03420  Nucleotide excision repair
hsa03430  Mismatch repair
hsa03030  DNA replication
ネットワーク
nt06503 Mismatch repair
nt06504 Base excision repair
病因遺伝子 
POLD1 [HSA:5424] [KO:K02327]
POLE [HSA:5426] [KO:K02324]
リンク   
ICD-11: 2B90.Y
OMIM: 612591 615083
文献    
PMID:33948826
  著者
Palles C, Martin L, Domingo E, Chegwidden L, McGuire J, Cuthill V, Heitzer E, Kerr R, Kerr D, Kearsey S, Clark SK, Tomlinson I, Latchford A
  タイトル
The clinical features of polymerase proof-reading associated polyposis (PPAP) and recommendations for patient management.
  雑誌
Fam Cancer 21:197-209 (2022)
DOI:10.1007/s10689-021-00256-y
文献    
PMID:26133394
  著者
Bellido F, Pineda M, Aiza G, Valdes-Mas R, Navarro M, Puente DA, Pons T, Gonzalez S, Iglesias S, Darder E, Pinol V, Soto JL, Valencia A, Blanco I, Urioste M, Brunet J, Lazaro C, Capella G, Puente XS, Valle L
  タイトル
POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance.
  雑誌
Genet Med 18:325-32 (2016)
DOI:10.1038/gim.2015.75
文献    
PMID:32548621 (POLD1)
  著者
Ito T, Nomizu T, Eguchi H, Kamae N, Dechamethakun S, Akama Y, Endo G, Sugano K, Yoshida T, Okazaki Y, Ishida H
  タイトル
The first case report of polymerase proofreading-associated polyposis in POLD1 variant, c.1433G>A p.S478N, in Japan.
  雑誌
Jpn J Clin Oncol 50:1080-1083 (2020)
DOI:10.1093/jjco/hyaa090
文献    
PMID:32424176 (POLE)
  著者
Hamzaoui N, Alarcon F, Leulliot N, Guimbaud R, Buecher B, Colas C, Corsini C, Nuel G, Terris B, Laurent-Puig P, Chaussade S, Dhooge M, Madru C, Clauser E
  タイトル
Genetic, structural, and functional characterization of POLE polymerase proofreading variants allows cancer risk prediction.
  雑誌
Genet Med 22:1533-1541 (2020)
DOI:10.1038/s41436-020-0828-z
LinkDB    

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