KEGG   DISEASE: インターロイキン-18 結合タンパク質欠損症
エントリ  
H02591                                                             
名称    
インターロイキン-18 結合タンパク質欠損症
概要    
Interleukin-18 binding protein deficiency is caused by inborn errors in IL18BP, which encodes IL-18 binding protein (IL-18BP), resulting in fulminant viral hepatitis (FVH) by unleashing IL-18. IL-18BP is the naturally occurring antagonist of IL-18.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  自己炎症性疾患
   4A60  単一遺伝子性自己炎症性疾患
    H02591  インターロイキン-18 結合タンパク質欠損症
病因遺伝子 
IL18BP [HSA:10068] [KO:K25565]
リンク   
ICD-11: 4A60
MeSH: D056660
OMIM: 604113
文献    
  著者
Belkaya S, Michailidis E, Korol CB, Kabbani M, Cobat A, Bastard P, Lee YS, Hernandez N, Drutman S, de Jong YP, Vivier E, Bruneau J, Beziat V, Boisson B, Lorenzo-Diaz L, Boucherit S, Sebagh M, Jacquemin E, Emile JF, Abel L, Rice CM, Jouanguy E, Casanova JL
  タイトル
Inherited IL-18BP deficiency in human fulminant viral hepatitis.
  雑誌
J Exp Med 216:1777-1790 (2019)
DOI:10.1084/jem.20190669
文献    
  著者
Rood JE, Behrens EM
  タイトル
Inherited Autoinflammatory Syndromes.
  雑誌
Annu Rev Pathol 17:227-249 (2022)
DOI:10.1146/annurev-pathmechdis-030121-041528
LinkDB    

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