KEGG DISEASE: 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫

DISEASE: 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫

エントリ

H02661

名称

皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫

概要

Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is a rare subtype of peripheral T-cell lymphoma affecting younger patients and associated with hemophagocytic lymphohistiocytosis. Recently, germline mutations in HAVCR2, encoding T-cell immunoglobulin mucin 3 (TIM3), were identified in patients.

カテゴリ

がん

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
02 腫瘍
  造血またはリンパ組織の腫瘍
   成熟T細胞またはNK細胞腫瘍
    成熟T細胞またはNK細胞腫瘍及びリンパ増殖性疾患, 原発性皮膚特定型
     2B00  皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫
      H02661  皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫

病因遺伝子

HAVCR2 [HSA:84868] [KO:K20414]

リンク

ICD-11:

2B00

MeSH:

C537503

OMIM:

618398

文献

PMID:30374066

著者

Gayden T, Sepulveda FE, Khuong-Quang DA, Pratt J, Valera ET, Garrigue A, Kelso S, Sicheri F, Mikael LG, Hamel N, Bajic A, Dali R, Deshmukh S, Dervovic D, Schramek D, Guerin F, Taipale M, Nikbakht H, Majewski J, Moshous D, Charlebois J, Abish S, Bole-Feysot C, Nitschke P, Bader-Meunier B, Mitchell D, Thieblemont C, Battistella M, Gravel S, Nguyen VH, Conyers R, Diana JS, McCormack C, Prince HM, Besnard M, Blanche S, Ekert PG, Fraitag S, Foulkes WD, Fischer A, Neven B, Michonneau D, de Saint Basile G, Jabado N

タイトル

Germline HAVCR2 mutations altering TIM-3 characterize subcutaneous panniculitis-like T cell lymphomas with hemophagocytic lymphohistiocytic syndrome.

雑誌

Nat Genet 50:1650-1657 (2018)
DOI:10.1038/s41588-018-0251-4

文献

PMID:30792187

著者

Polprasert C, Takeuchi Y, Kakiuchi N, Yoshida K, Assanasen T, Sitthi W, Bunworasate U, Pirunsarn A, Wudhikarn K, Lawasut P, Uaprasert N, Kongkiatkamon S, Moonla C, Sanada M, Akita N, Takeda J, Fujii Y, Suzuki H, Nannya Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Rojnuckarin P, Ogawa S, Makishima H

タイトル

Frequent germline mutations of HAVCR2 in sporadic subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma.

雑誌

Blood Adv 3:588-595 (2019)
DOI:10.1182/bloodadvances.2018028340

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