KEGG DISEASE: 早期発症型てんかん

DISEASE: 早期発症型てんかん

エントリ

H02696

名称

早期発症型てんかん

下位グループ

早期発症型ビタミン B6 依存性てんかん [DS:H02250]
ピリドキシン依存性てんかん [DS:H01247]

概要

Early-onset epilepsy (EPEO) is a neurological abnormality in childhood, and it is especially common in the first 2 years after birth. Seizures in early life mostly result from structural or metabolic disorders in the brain. Several genetic causes have been reported.

カテゴリ

神経系疾患

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
08 神経系の疾患
  てんかんまたは発作
   8A61  主にてんかんとして発現する遺伝的または推定される遺伝的症候群
    H02696  早期発症型てんかん

病因遺伝子

(EPEO1) PLPBP [HSA:11212] [KO:K06997]
(EPEO2) SETD1A [HSA:9739] [KO:K11422]
(EPEO3) ATP6V0C [HSA:527] [KO:K02155]
(EPEO4) ALDH7A1 [HSA:501] [KO:K14085]

リンク

ICD-11:

8A61.0Y

OMIM:

617290 618832 620465 266100

文献

PMID:27912044 (EPEO1)

著者

Darin N, Reid E, Prunetti L, Samuelsson L, Husain RA, Wilson M, El Yacoubi B, Footitt E, Chong WK, Wilson LC, Prunty H, Pope S, Heales S, Lascelles K, Champion M, Wassmer E, Veggiotti P, de Crecy-Lagard V, Mills PB, Clayton PT

タイトル

Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.

雑誌

Am J Hum Genet 99:1325-1337 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.10.011

文献

PMID:31197650 (EPEO2)

著者

Yu X, Yang L, Li J, Li W, Li D, Wang R, Wu K, Chen W, Zhang Y, Qiu Z, Zhou W

タイトル

De Novo and Inherited SETD1A Variants in Early-onset Epilepsy.

雑誌

Neurosci Bull 35:1045-1057 (2019)
DOI:10.1007/s12264-019-00400-w

文献

PMID:37161035 (EPEO3)

著者

Zhao S, Zhang X, Yang L, Wang Y, Jia S, Li X, Wang Z, Yang F, Liang M, Wang X, Wang D

タイトル

ATP6V0C gene variants were identified in individuals with epilepsy, with or without developmental delay.

雑誌

J Hum Genet 68:589-597 (2023)
DOI:10.1038/s10038-023-01145-1

文献

PMID:17068770 (EPEO4)

著者

Plecko B, Paul K, Paschke E, Stoeckler-Ipsiroglu S, Struys E, Jakobs C, Hartmann H, Luecke T, di Capua M, Korenke C, Hikel C, Reutershahn E, Freilinger M, Baumeister F, Bosch F, Erwa W

タイトル

Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antiquitin (ALDH7A1) gene.

雑誌

Hum Mutat 28:19-26 (2007)
DOI:10.1002/humu.20433

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