KEGG   DISEASE: てんかん発作を伴う (伴わない) 筋緊張低下、言語遅延および骨格異常を伴う神経発達障害
エントリ  
H02856                      Disease                                
名称    
てんかん発作を伴う (伴わない) 筋緊張低下、言語遅延および骨格異常を伴う神経発達障害
概要    
Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures (NEDHLSS) is caused by heterozygous missense mutations in the CACNA1C gene and is characterized by neurodevelopmental abnormalities and epilepsy, in the absence of classic features of Timothy syndrome or Long QT syndrome.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02856  てんかん発作を伴う (伴わない) 筋緊張低下、言語遅延および骨格異常を伴う神経発達障害
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06528  カルシウムシグナリング
   H02856  てんかん発作を伴う (伴わない) 筋緊張低下、言語遅延および骨格異常を伴う神経発達障害
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
ネットワーク
nt06528 Calcium signaling
病因遺伝子 
CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 620029
文献    
  著者
Rodan LH, Spillmann RC, Kurata HT, Lamothe SM, Maghera J, Jamra RA, Alkelai A, Antonarakis SE, Atallah I, Bar-Yosef O, Bilan F, Bjorgo K, Blanc X, Van Bogaert P, Bolkier Y, Burrage LC, Christ BU, Granadillo JL, Dickson P, Donald KA, Dubourg C, Eliyahu A, Emrick L, Engleman K, Gonfiantini MV, Good JM, Kalser J, Kloeckner C, Lachmeijer G, Macchiaiolo M, Nicita F, Odent S, O'Heir E, Ortiz-Gonzalez X, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Pena L, Platzer K, Quinodoz M, Ranza E, Rosenfeld JA, Roulet-Perez E, Santani A, Santos-Simarro F, Pode-Shakked B, Skraban C, Slaugh R, Superti-Furga A, Thiffault I, van Jaabrsveld RH, Vincent M, Wang HG, Zacher P, Rush E, Pitt GS, Au PYB, Shashi V
  タイトル
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
  雑誌
Genet Med 23:1922-1932 (2021)
DOI:10.1038/s41436-021-01232-8
LinkDB    

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