KEGG DISEASE: 自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害

DISEASE: 自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害

エントリ

H02864

名称

自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害

上位グループ

ユビキチン・プロテアソーム系の欠損を伴う神経発達障害 [DS:H02715]

概要

Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures (NEDAUS) is caused by heterozygous mutations in the CUL3 gene, which encodes a core component of the ubiquitin E3 ligase complex. Recent studies have identified CUL3 mutations as significant contributors to autism spectrum disorder (ASD).

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02864  自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
細胞プロセス
  nt06541  神経細胞の細胞骨格
   H02864  自閉症または痙攣発作を伴う（伴わない）神経発達障害

パスウェイ

hsa04120

Ubiquitin mediated proteolysis

ネットワーク

nt06541 Cytoskeleton in neurons

病因遺伝子

CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869]

リンク

ICD-11:

LD90.Y

OMIM:

619239

文献

PMID:31780330

著者

Dong Z, Chen W, Chen C, Wang H, Cui W, Tan Z, Robinson H, Gao N, Luo B, Zhang L, Zhao K, Xiong WC, Mei L

タイトル

CUL3 Deficiency Causes Social Deficits and Anxiety-like Behaviors by Impairing Excitation-Inhibition Balance through the Promotion of Cap-Dependent Translation.

雑誌

Neuron 105:475-490.e6 (2020)
DOI:10.1016/j.neuron.2019.10.035

文献

PMID:22914163

著者

Kong A, Frigge ML, Masson G, Besenbacher S, Sulem P, Magnusson G, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Jonasdottir A, Jonasdottir A, Wong WS, Sigurdsson G, Walters GB, Steinberg S, Helgason H, Thorleifsson G, Gudbjartsson DF, Helgason A, Magnusson OT, Thorsteinsdottir U, Stefansson K

タイトル

Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk.

雑誌

Nature 488:471-5 (2012)
DOI:10.1038/nature11396

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