KEGG   DISEASE: 言語障害と早期発症ドーパミン反応性ジストニア・パーキンソニズム
エントリ  
H02962                      Disease                                
名称    
言語障害と早期発症ドーパミン反応性ジストニア・パーキンソニズム
概要    
Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset dopa-responsive dystonia-parkinsonism (IDLDP) is a novel autosomal-dominant syndrome caused by NR4A2 mutations. NR4A2 encodes a nuclear transcription factor and is expressed mainly in the substantia nigra, ventral tegmental area, and limbic areas.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A02  筋緊張異常障害
    H02962  言語障害と早期発症ドーパミン反応性ジストニア・パーキンソニズム
病因遺伝子 
NR4A2 [HSA:4929] [KO:K08558]
リンク   
ICD-11: 8A02.12
OMIM: 619911
文献    
  著者
Ramos LLP, Monteiro FP, Sampaio LPB, Costa LA, Ribeiro MDO, Freitas EL, Kitajima JP, Kok F
  タイトル
Heterozygous loss of function of NR4A2 is associated with intellectual deficiency, rolandic epilepsy, and language impairment.
  雑誌
Clin Case Rep 7:1582-1584 (2019)
DOI:10.1002/ccr3.2260
文献    
  著者
Jesus S, Hinarejos I, Carrillo F, Martinez-Rubio D, Macias-Garcia D, Sanchez-Monteagudo A, Adarmes A, Lupo V, Perez-Duenas B, Mir P, Espinos C
  タイトル
NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.
  雑誌
Neurol Genet 7:e543 (2021)
DOI:10.1212/NXG.0000000000000543
LinkDB    

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