KEGG   DISEASE: 本態性振戦
エントリ  
H01577                                                             

名称    
本態性振戦
概要    
本態性振戦は、最も一般的な成人発症性運動障害のひとつと考えられる神経系疾患である。身体各所の律動的な不随意振戦を特徴とし、随意運動に起こる動作時振戦と姿勢保持に際して起こる体位性振戦がある。非常に重篤な症状から比較的軽い症状まで、重症度は患者により様々である。本疾患は遺伝性、散発性、老人性に分類され、患者の半数以上は遺伝性(おそらく常染色体優性遺伝性)であることが多くの研究で報告されている。診断は疾患履歴、身体検査、臨床検査によりなされる。現在のところ、有効な血清学的、放射線学的、病理学的マーカーは存在しない。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H01577  本態性振戦
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 Diseases of the nervous system
  Movement disorders
   8A04  Disorders associated with tremor
    H01577  本態性振戦
病因遺伝子 
FUS [HSA:2521] [KO:K13098]
TENM4 [HSA:26011] [KO:K24473]
治療薬   
アロチノロール塩酸塩 [DR:D01830]
リンク   
ICD-11: 8A04.1
ICD-10: G25.0
MeSH: D020329
OMIM: 614782 616736
文献    
  著者
Louis ED
  タイトル
Clinical practice. Essential tremor.
  雑誌
N Engl J Med 345:887-91 (2001)
DOI:10.1056/NEJMcp010928
文献    
  著者
Deng H, Le W, Jankovic J
  タイトル
Genetics of essential tremor.
  雑誌
Brain 130:1456-64 (2007)
DOI:10.1093/brain/awm018
文献    
  著者
Merner ND, Girard SL, Catoire H, Bourassa CV, Belzil VV, Riviere JB, Hince P, Levert A, Dionne-Laporte A, Spiegelman D, Noreau A, Diab S, Szuto A, Fournier H, Raelson J, Belouchi M, Panisset M, Cossette P, Dupre N, Bernard G, Chouinard S, Dion PA, Rouleau GA
  タイトル
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
  雑誌
Am J Hum Genet 91:313-9 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.07.002
文献    
  著者
Hor H, Francescatto L, Bartesaghi L, Ortega-Cubero S, Kousi M, Lorenzo-Betancor O, Jimenez-Jimenez FJ, Gironell A, Clarimon J, Drechsel O, Agundez JA, Kenzelmann Broz D, Chiquet-Ehrismann R, Lleo A, Coria F, Garcia-Martin E, Alonso-Navarro H, Marti MJ, Kulisevsky J, Hor CN, Ossowski S, Chrast R, Katsanis N, Pastor P, Estivill X
  タイトル
Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor.
  雑誌
Hum Mol Genet 24:5677-86 (2015)
DOI:10.1093/hmg/ddv281
LinkDB    

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