本態性振戦

本態性振戦は、最も一般的な成人発症性運動障害のひとつと考えられる神経系疾患である。身体各所の律動的な不随意振戦を特徴とし、随意運動に起こる動作時振戦と姿勢保持に際して起こる体位性振戦がある。非常に重篤な症状から比較的軽い症状まで、重症度は患者により様々である。本疾患は遺伝性、散発性、老人性に分類され、患者の半数以上は遺伝性（おそらく常染色体優性遺伝性）であることが多くの研究で報告されている。診断は疾患履歴、身体検査、臨床検査によりなされる。現在のところ、有効な血清学的、放射線学的、病理学的マーカーは存在しない。

神経系疾患

FUS [HSA:2521] [KO:K13098]
TENM4 [HSA:26011] [KO:K24473]

アロチノロール塩酸塩 [DR:D01830]

PMID:11565522

Louis ED

Clinical practice. Essential tremor.

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Genetics of essential tremor.

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PMID:22863194

Merner ND, Girard SL, Catoire H, Bourassa CV, Belzil VV, Riviere JB, Hince P, Levert A, Dionne-Laporte A, Spiegelman D, Noreau A, Diab S, Szuto A, Fournier H, Raelson J, Belouchi M, Panisset M, Cossette P, Dupre N, Bernard G, Chouinard S, Dion PA, Rouleau GA

Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.

Am J Hum Genet 91:313-9 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.07.002

PMID:26188006

Hor H, Francescatto L, Bartesaghi L, Ortega-Cubero S, Kousi M, Lorenzo-Betancor O, Jimenez-Jimenez FJ, Gironell A, Clarimon J, Drechsel O, Agundez JA, Kenzelmann Broz D, Chiquet-Ehrismann R, Lleo A, Coria F, Garcia-Martin E, Alonso-Navarro H, Marti MJ, Kulisevsky J, Hor CN, Ossowski S, Chrast R, Katsanis N, Pastor P, Estivill X

Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor.

Hum Mol Genet 24:5677-86 (2015)
DOI:10.1093/hmg/ddv281