エントリ |
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名称 |
本態性振戦 |
概要 |
本態性振戦は、最も一般的な成人発症性運動障害のひとつと考えられる神経系疾患である。身体各所の律動的な不随意振戦を特徴とし、随意運動に起こる動作時振戦と姿勢保持に際して起こる体位性振戦がある。非常に重篤な症状から比較的軽い症状まで、重症度は患者により様々である。本疾患は遺伝性、散発性、老人性に分類され、患者の半数以上は遺伝性(おそらく常染色体優性遺伝性)であることが多くの研究で報告されている。診断は疾患履歴、身体検査、臨床検査によりなされる。現在のところ、有効な血清学的、放射線学的、病理学的マーカーは存在しない。
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カテゴリ |
神経系疾患
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階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
神経系疾患
その他の神経系および感覚器系疾患
H01577 本態性振戦
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
08 Diseases of the nervous system
Movement disorders
8A04 Disorders associated with tremor
H01577 本態性振戦
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病因遺伝子 |
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治療薬 |
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リンク |
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文献 |
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著者 |
Louis ED |
タイトル |
Clinical practice. Essential tremor. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Deng H, Le W, Jankovic J |
タイトル |
Genetics of essential tremor. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Merner ND, Girard SL, Catoire H, Bourassa CV, Belzil VV, Riviere JB, Hince P, Levert A, Dionne-Laporte A, Spiegelman D, Noreau A, Diab S, Szuto A, Fournier H, Raelson J, Belouchi M, Panisset M, Cossette P, Dupre N, Bernard G, Chouinard S, Dion PA, Rouleau GA |
タイトル |
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor. |
雑誌 |
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文献 |
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著者 |
Hor H, Francescatto L, Bartesaghi L, Ortega-Cubero S, Kousi M, Lorenzo-Betancor O, Jimenez-Jimenez FJ, Gironell A, Clarimon J, Drechsel O, Agundez JA, Kenzelmann Broz D, Chiquet-Ehrismann R, Lleo A, Coria F, Garcia-Martin E, Alonso-Navarro H, Marti MJ, Kulisevsky J, Hor CN, Ossowski S, Chrast R, Katsanis N, Pastor P, Estivill X |
タイトル |
Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor. |
雑誌 |
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LinkDB |
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